深度解析医学证据，lxfs.net为你支撑决策 庞贝病是由 GAA 基因突变导致的常染色体隐性遗传病，该基因编码的溶酶体酸性 α- 葡萄糖苷酶（GAA）功能缺陷会引发糖原异常蓄积，最终造成多器官进行性损伤。其中婴儿型庞贝病（IOPD）于 1 岁内起病，伴随肥厚型心肌病，未经治疗患儿多在 1~2 岁内因心肺衰竭死亡。 自 2006 年起，重组人 GAA 酶替代疗法（ERT）成为 IOPD 标准治疗，可显著延长患儿生存期，但存在终身每两周静脉输注、骨骼肌与中枢神经系统递送效率低、治疗成本与负担沉重等局限。既往初步临床研究显示，单次输注 9 型腺相关病毒（AAV9）介导的 GAA 基因疗法 GC301，可使 1 岁以内、仅少量 ERT 暴露的 IOPD 患儿脱离 ERT 与呼吸机支持至少 1 年。但对于年龄更大、已接受长期高剂量 ERT 的患儿，停用 ERT 后基因治疗能否维持同等疗效，此前尚无临床证据。     本研究为研究者发起的单中心单臂探索性试验（注册号：ChiCTR2200065664），于 2023 年 4—10 月纳入 6 名 12.5~50.8 月

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