深度解析医学证据，DeepEvidence为你支撑决策   血清肌酸激酶（CK）是临床最常用的肌肉损伤生物标志物，但其水平在不同个体间存在巨大差异，受年龄、性别、种族、肌肉量等多种因素影响，导致生理性波动与病理性升高难以区分。此前针对 CK 的全基因组关联研究（GWAS）多局限于欧洲人群，仅发现少数相关位点，其完整遗传架构及与肌病的深层关联仍不明确。近日，曼彻斯特大学团队开展了全球最大规模的多祖先 CK GWAS 荟萃分析，纳入 237255 名来自混血美洲、非裔美国人、东亚、欧洲和中东 5 个群体的参与者，系统绘制了 CK 的遗传图谱，为理解肌肉生物学和优化临床解读提供了突破性证据。     研究整合了百万退伍军人计划、日本生物银行、范德堡大学医学中心和卡塔尔基因组计划四大生物银行的 6 个队列数据，对血清 CK 表型进行标准化处理，采用固定效应逆方差加权法和 Stouffer 法进行荟萃分析，并通过基因富集分析、孟德尔随机化、共定位分析等多种方法深入挖掘位点功能。结果显示，研究共鉴定出 107 个达到全基因组显著性（P<5×10⁻⁸）的独立基因座

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