深度解析医学证据，DeepEvidence为你支撑决策 随着下一代测序技术的迅猛发展，人类遗传学领域积累了海量的基因组数据，这极大地推动了对遗传疾病致病机制的理解。然而，目前大多数疾病预测与排序方法主要针对单基因孟德尔遗传病，其核心思路是识别单个基因上的高影响力罕见变异。对于更为复杂的寡基因疾病而言，其发病往往涉及两个或多个基因中变异的共同作用，这些变异单独可能仅具微弱效应，但组合起来则导致疾病表型。传统的基于单基因假设的致病性预测工具在此类场景下表现不佳，因此迫切需要开发能够有效捕捉基因间相互作用的新方法。 近年来，寡基因疾病数据库如OLIDA的建立，以及由此构建的整合多源生物网络与本体论的知识图谱BOCK，为系统研究基因组合效应提供了高质量的数据基础。与此同时，知识图谱嵌入技术作为一种能够将图谱中的实体与关系映射到低维向量空间的特征学习方法，已在生物医学多个领域展现出优越性能，但其在寡基因致病基因对预测任务上的系统评估与比较尚属空白。 本研究旨在系统性地评估不同知识图谱嵌入模型在预测致病基因对任务上的性能，并构建一套完整的基因对致病性预测流程。该流程主要包含特征学习与分类两个核心步

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