深度解析医学证据，lxfs.net为你支撑决策 梅尼埃病是一种以反复发作性眩晕、波动性感音神经性听力下降、耳鸣和耳闷胀感为特征的内耳慢性疾病，其病因长期未明，尽管家族性病例提示存在遗传贡献，但散发病例的常见遗传变异基础一直缺乏系统研究。为填补这一空白，研究团队整合了来自美国“我们所有人”研究计划、百万退伍军人计划、英国生物银行、芬兰FinnGen以及日本生物银行等五个大型生物样本库的全基因组关联研究汇总数据，共计包含8969例梅尼埃病患者和196万2542名对照个体，涵盖了欧洲、东亚及混合美洲等多种遗传背景。 研究首先对各队列进行质量控制，剔除次要等位基因频率低于1%或等位基因计数小于10的变异，随后采用逆方差加权固定效应模型进行跨队列荟萃分析，并运用连锁不平衡分数回归估计单核苷酸多态性遗传力，同时使用SuSiE精细定位方法在每个显著区域中推定可能的因果变异，再结合MAGMA基因水平关联分析、表达数量性状位点注释、单细胞转录组数据以及遗传相关性分析，对显著信号进行多维度功能解读。 荟萃分析共鉴定出五个独立的全基因组显著信号，分别位于EYA4基因区域的两个独立位点、EYA1基因区

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