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7岁的安安第一次“发作”是在学校运动会后。刚跑完步，他突然右手一松，水杯掉在地上，右腿也像踩不到力，连说话都变得含糊。老师以为是低血糖，家长赶来时孩子已经慢慢恢复，前后不到20分钟。第二次发生在家里，被妈妈训哭后又出现同样情况：嘴角发僵、半边没力气，休息一会儿又好了。家里人一度以为是“情绪问题”或“癫痫前兆”，辗转就诊后也没抓到典型抽搐证据。

真正让家长警觉的是第三次——吹生日蜡烛时，孩子刚用力吹了几口，突然左侧手脚发软，筷子拿不稳，头痛、呕吐接着出现。家长连夜送医，进一步完善脑血管检查后，医生发现颅内大血管进行性狭窄，脑底长出一团团细小代偿血管，影像上像“飘散的烟雾”，最终明确为烟雾病（Moyamoya disease，MMD)。

概述

烟雾病（MMD)又称自发性脑底动脉环闭塞症，是一种罕见的脑血管疾病，会累及一侧或双侧颈内动脉及其主要分支。这些动脉位于大脑基底部，随着时间的推移，动脉逐渐变窄或闭塞，导致大脑供血减少。微血管在脑底形成代偿，尝试为大脑供血。这些微血管在脑血管造影片上看起来就像一团烟雾，因此被称为烟雾病。烟雾病这个词在日语中的意思是“一股烟”。

1969年，由学者Suzuki和Takaku首先报道。该疾病可能会导致微小卒中（短暂性脑缺血发作）、卒中或脑出血、影响大脑功能导致认知和发育延迟或肢体瘫痪。主要波及的群体是儿童，女性。烟雾病在亚裔人群中更为常见，尤其是韩国、日本和中国，这种疾病更为普遍。

临床表现

烟雾病以脑缺血和脑出血为核心临床表现，可伴发癫痫、头痛及认知功能障碍。儿童或成人常在无明显诱因的情况下，反复出现头痛、癫痫发作、肢体无力或麻木、言语障碍等症状。运动、哭泣、咳嗽、过度用力或发热等可诱发或加重发作。

缺血型烟雾病多见于儿童，早期常表现为短暂性脑缺血发作（TIA），如一过性肢体无力、感觉异常或言语不清。若进展为脑梗死，可出现持续性偏瘫、失语、意识障碍，严重者可陷入昏迷。

出血型烟雾病多见于成人，患者平时可无明显症状，一旦发病常突发剧烈头痛、呕吐及意识障碍，迅速进展为脑出血和昏迷。病情通常较重，即使经积极治疗后清醒，仍常遗留严重的神经功能和肢体活动障碍。

分型

烟雾病侧支循环分级是近年来提出的烟雾病新分级。该分级以颅内侧支循环为切入点，提出基于颅内侧支循环代偿途径和范围，结合颅底Willis环周围病变进展情况的新分级系统。该分级基于全脑血管造影这一诊治烟雾病的"金标准"，按Suzuki分期Ⅰ～Ⅵ期分别记6～1分，后循环向大脑前动脉(ACA)供血区、大脑中动脉(MCA)顶枕部供血区、MCA颞部供血区不同代偿范围记为后循环血供的1～6分，同时纳入前循环、后循环的血供情况形成1～12分的新型评分系统。其中1～4分代表侧支循环代偿不良(Ⅰ级)，5～8分为侧支循环代偿一般(Ⅱ级)，9～12分为侧支循环代偿良好(Ⅲ级)。该分级系统与患者的临床症状、缺血严重程度及血流动力学状态密切相关。

柏林(Berlin)分级系统是一种用于评估烟雾病患者临床严重程度和预测术后并发症的工具。通过计算DSA、MRI、CVR三项评分总和将疾病分为3级( 表1 )：轻度(Ⅰ级)，总分为1～2分；中度(Ⅱ级)：总分为3～4分；重度(Ⅲ级)：总分为5～6分。对应不同程度的临床症状及术后并发症发生率。

柏林分级系统不同影像学检查特征描述及评分

诊断

烟雾病的诊断主要结合临床症状、病史及家族史，并依赖多种影像学和功能学检查综合判断。对儿童或成人出现不明原因脑缺血、脑出血、癫痫或反复头痛者，应高度警惕本病。

磁共振成像（MRI）及磁共振血管成像（MRA）是常用的初筛和评估手段，可清晰显示脑实质损害、颅内动脉狭窄或闭塞以及异常侧支血管形成。MRI 灌注成像可进一步评估脑血流量及供血不足的严重程度，有助于判断脑缺血范围和功能代偿情况。

计算机断层成像（CT）对早期烟雾病诊断价值有限，但在急性期可用于发现脑出血或脑梗死等并发症。脑血管造影是诊断烟雾病的金标准，可直观显示颈内动脉末端及大脑前、中动脉狭窄闭塞，以及典型的**“烟雾状”侧支血管网**。

正电子发射断层成像（PET）或单光子发射计算机断层成像（SPECT）可评估脑代谢和区域性脑血流灌注，对判断脑功能储备和手术指征具有重要意义。儿童患者常可见脑电图（EEG）异常，而经颅多普勒超声则可作为无创手段，用于动态监测颅内及颈部血管血流变化。

治疗

烟雾病目前尚无法根治，治疗目标在于缓解临床症状、改善脑血流灌注，并降低脑卒中等严重并发症的发生风险。临床上主要采用药物治疗与手术治疗相结合的综合策略。

药物治疗以对症和预防为主，适用于症状较轻或作为手术前后的辅助治疗。常用药物包括抗血小板药物（如阿司匹林）以降低缺血性卒中风险，钙通道阻滞剂用于缓解头痛及改善脑血流，以及抗癫痫药物以控制癫痫发作，但药物治疗不能阻止疾病进展。

手术治疗是目前改善预后的关键手段，尤其适用于有症状患者或影像学提示脑血流量明显降低者。由于烟雾病具有进行性特点，多数观点认为一旦明确诊断、符合指征，应尽早行血管重建手术，但需避开脑梗死或颅内出血的急性期，通常在1～3 个月后根据病变范围和严重程度个体化决策。血管重建术可显著预防缺血性卒中，其降低脑出血风险的效果亦逐渐得到证实。

血管重建手术主要分为直接、间接及联合血管重建术。直接血管重建术以颞浅动脉-大脑中动脉（MCA）分支吻合术最为常用，起效快，可立即改善局部脑供血；当 MCA 分支条件受限或缺血区位于其他供血区时，可选择相应替代吻合方式。间接血管重建术通过诱导新生血管形成逐步改善脑灌注，常用于儿童或血管条件不适合直接吻合者。联合手术则同时采用直接与间接方式，兼具即刻与长期改善脑血流的优势，应用日益广泛。

参考资料：

[1]烟雾病治疗中国专家共识编写组，烟雾病治疗中国专家共识，国际脑血管病杂志2019 27（9）：645-650.

[2]Japan Stroke Society，2021 Japanese Guidelines for the Management of Moyamoya Disease：Guidelines from the Research Committee on Moyamoya Disease and Japan Stroke Society；Neurol Med Chir（Tokyo）.2022 Feb 22.

[3]中华医学会神经外科学分会. 烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗中国专家共识(2024版). 中华神经外科杂志，2024，40(03):220-229.

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