在全球范围内，罕见病虽然单病种患者数量稀少，但总患者数却高达约3亿人，仅在美国就有近3000万人罹患罕见病，这意味着每10个美国人中就有1人受到罕见病的影响。尽管如此，许多医生对罕见病的认知和诊治培训仍显不足，导致患者平均需要等待六年才能获得明确诊断，其间平均就诊17次，不仅给患者及其家庭带来沉重的身心负担，也造成了巨大的社会经济损失。缺乏教育、转诊途径不明以及专业知识不足是延误诊断的重要因素，调查显示仅有少数初级保健医生自认对罕见病有良好认知。这一全球性挑战在中低收入国家尤为严峻，由于医疗资源有限，超过95%的罕见病缺乏获批疗法，诊断延迟问题突出。因此，改善医学教育，尤其是在本科阶段融入罕见病相关内容，对于培养未来医生具备诊断、管理和关怀罕见病患者的能力至关重要。 为了探索有效的罕见病医学教育模式，本研究团队于2023年在美国乔治敦大学医学院进行了一项实证研究，并同步开展了一项系统性的范围综述。实证研究部分，我们在医学院第一学年医学生和特殊硕士项目学生的生物化学课程中，嵌入了一个为期两小时的罕见病患者及照护者专题小组讨论。小组由一名罕见病临床医生主持，三位患有不同罕见病（包括无β脂蛋

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