张明（化名），32岁，一位活力十足的年轻人，长期从事销售工作，工作节奏快且高强度。几个月前，他开始感觉到双腿逐渐变细，偶尔腿部无力，尤其是在爬楼梯时，双腿的沉重感明显加剧。最初，他以为是过度劳累或锻炼不当造成的肌肉酸痛，没怎么在意。

然而，随着时间的推移，张明发现自己越来越难以维持正常的运动能力，走路变得吃力，甚至感到腿部肌肉像是被束缚住了。他开始时常感到四肢无力，手指也变得僵硬。家人和朋友开始注意到他走路的步态发生变化，动作缓慢且不协调。最终，张明决定就医，经过一系列检查和肌肉活检，医生诊断他患有成人晚发型杆状体肌病（LORCM）。

临床表现

成人晚发型杆状体肌病（LORCM）是一种罕见的肌肉病，通常在成年期开始显现，其临床表现具有一定的多样性和渐进性。以下是该病的典型临床表现：

• 进行性肌无力

该病最常见的表现是进行性肌无力，通常从四肢近端开始，逐渐波及到远端。患者可能会感到上肢、下肢无力，尤其是大腿和肩部肌肉。

• 步态改变

随着肌力减弱，患者的步态变得不稳定或蹒跚，容易摔倒。常见的步态表现为“鸭步”或“步态僵硬”。

• 肌肉萎缩与僵硬

由于肌肉的长期无力，患者可能会出现肌肉萎缩。此外，肌肉僵硬、肌张力增高也常常伴随其出现，影响患者的日常活动。

• 关节疼痛或僵硬

由于肌肉的功能逐渐减退，患者可能会感到关节的疼痛或僵硬，尤其是在进行运动或长时间保持某一姿势后。

• 反射亢进

临床上，患者的肌腱反射通常增强，表现为反射过度或过强。

• 呼吸功能受损（晚期）

在病程晚期，部分患者可能出现呼吸困难或其他呼吸功能障碍，尤其是在夜间或活动后加重。

• 肌肉组织变化

通过肌肉活检可以发现典型的肌肉组织变化，如杆状体结构的肌纤维变性、萎缩和不规则的纤维排列。

诊断

成人晚发型杆状体肌病（LORCM）的诊断通常依赖于临床表现、实验室检查、遗传学筛查以及组织学检查等多方面的综合评估。以下是一些常用的诊断方法：

1. 临床评估

病史采集：详细询问患者的症状，包括起病时间、症状发展、是否有家族史等。成人晚发型杆状体肌病的起病通常较为缓慢，初期表现为进行性肌无力、肌肉萎缩和步态不稳等。

体格检查：检查肌力、肌张力、反射以及步态等，特别是四肢近端肌肉的无力。肌肉萎缩和僵硬也是关键的临床体征。

2. 肌电图（EMG）

肌电图可以帮助评估肌肉的电活动。成人晚发型杆状体肌病患者通常会表现出肌肉萎缩、纤维性颤动和电生理异常等特征。

该检查有助于排除其他可能导致类似症状的肌肉疾病，如肌营养不良症等。

3. 肌肉活检

肌肉活检是确诊成人晚发型杆状体肌病的重要手段。典型的病理学特征包括肌纤维变性、杆状体结构的出现、肌纤维排列不规则等。活检样本中常见的病理变化包括肌肉萎缩和细胞内的结构异常。

通过组织学分析，还可以排除其他类似的肌病。

4. 基因检测

成人晚发型杆状体肌病具有明确的遗传学背景。通过基因筛查，可以检测到相关的基因突变。常见的突变通常涉及与肌肉功能相关的基因，如与肌肉纤维功能相关的基因或家族性肌病的相关基因。

5. 影像学检查

虽然影像学检查（如MRI）对该病的诊断帮助较小，但可以用于评估肌肉的萎缩程度和其他相关结构变化，特别是在病程较长时，可以观察到肌肉和软组织的退行性变。

治疗

成人晚发型杆状体肌病（LORCM）是一种进展缓慢、致残性强的肌肉疾病，目前尚无根治性治疗方法。治疗主要是针对症状进行缓解、改善功能、延缓病程进展并提高患者生活质量。以下是常见的治疗策略：

1. 药物治疗

抗炎药物：一些研究表明，部分患者可能受益于抗炎治疗，尤其是对于伴随炎症反应的肌肉疾病。例如，使用类固醇（如泼尼松）可以减缓部分肌肉炎症并缓解症状。但长期使用类固醇可能带来副作用，因此需要严格监控。

免疫抑制药物：对于某些免疫介导的肌肉疾病，免疫抑制药物（如环孢素、硫唑嘌呤等）可能有所帮助，特别是在病情有免疫学背景时。

抗氧化剂与营养补充剂：一些研究认为抗氧化剂（如辅酶Q10、维生素E）可以帮助改善线粒体功能和减缓肌肉损伤，但效果尚不明确。

2. 物理治疗和康复

物理治疗：物理治疗对于改善肌力、保持关节活动度以及延缓肌肉萎缩非常重要。定期的康复训练可以帮助患者维持和恢复肌肉力量，改善步态和日常活动能力。

作业疗法：通过作业疗法训练，帮助患者适应日常生活中的功能性活动，减少因肌力不足而带来的困扰，提高独立性。

3. 支持性治疗

呼吸支持：在晚期病程中，部分患者可能会出现呼吸功能障碍。如果出现呼吸肌无力或肺部感染，可能需要机械通气支持（如无创通气）。

营养支持：因肌肉萎缩和活动能力降低，患者可能出现体重下降和营养不良，合理的营养支持对维持体力和免疫功能至关重要。

4. 基因治疗（未来方向）

尽管目前基因治疗尚未广泛应用于成人晚发型杆状体肌病，但随着基因编辑技术的进展（如CRISPR/Cas9等技术），未来可能会成为一种潜在的治疗选择。通过修复或替换致病基因，或许能有效改善疾病的根源。

5. 对症治疗

缓解疼痛和不适：对于因肌肉僵硬和萎缩导致的关节疼痛和肌肉不适，使用非类固醇抗炎药（NSAIDs）可能有所帮助。

心理支持：由于该疾病的慢性进展和逐渐丧失独立性，患者可能会经历焦虑、抑郁等心理问题，必要时可以提供心理支持和心理治疗，帮助患者应对疾病带来的心理压力。

参考资料：

1. 尹西, 蒲传强. 杆状体肌病基因与临床相关性研究进展[J]. 中华神经科杂志, 2013,46(3):197-201. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2013.03.015 .

2. Cassandrini D , Trovato R , Rubegni A , et al. Congenital myopathies: clinical phenotypes and new diagnostic tools[J]. Ital J Pediatr, 2017,43(1):101. DOI: 10.1186/s13052-017-0419-z .