李涛（化名），26岁，一位充满活力的年轻小伙，刚刚从春节假期回到工作岗位。由于长时间放松，他觉得自己可能得了“春节复工综合征”—眼睛疲劳，容易干涩，尤其是早晨醒来时，眼睛总是睁不开。李涛以为是过度休息和假期后复工的压力所致，便自行滴了些眼药水，稍微缓解了一些症状。

然而，随着时间的推移，李涛逐渐发现，自己眼睛的症状不仅没有改善，反而变得更严重了。他开始出现转动眼球时像“卡壳”一样的感觉，眼睛特别沉重，尤其是看向上方时，感觉眼球无法顺畅转动。偶尔，还伴有双影，视线模糊，让他感到很不安。李涛决定去医院检查，经过一系列详细的检查，医生最终确诊为慢性进行性眼外肌麻痹。

线粒体脑肌病

慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）属线粒体脑肌病，临床罕见。发病机制与线粒体代谢过程中线粒体DNA(mtDNA）大片段缺失相关，多散发于30岁以内青年人群，家族聚集性病例少见，以女性多见。本病眼部的首发症状多为慢性、进行性的双眼先后或同时上脸下垂，单侧发病少见。也有研究发现，上脸下垂呈现延迟发病的特点，可长达25年。另一主要表现为双眼对称性眼球运动障碍，最终进展为双眼球固定不动。

临床表现

慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）的临床表现通常是逐渐发展的，最常见的症状是眼外肌麻痹和眼睑下垂，伴随有其他肌肉无力症状。以下是CPEO的主要临床表现：

眼睑下垂（Ptosis）：最早出现的症状之一，通常表现为逐渐加重的上睑下垂，可能会影响患者的视力，尤其在眼部肌肉疲劳时更为明显。

眼外肌麻痹（Ophthalmoplegia）：眼球运动受限，导致复视（双重视觉）。患者常常难以进行正常的眼球运动，尤其是向上、向下和侧向的眼球运动受限。

复视：由于眼外肌的麻痹，眼球运动协调受损，患者可能会出现复视，尤其在注视某一方向时。

面部肌肉无力：随着疾病进展，面部肌肉也可能出现无力，表现为笑容不自然、言语和吞咽困难。面部表情逐渐变得僵硬和缺乏表情。

其他肌肉无力症状：在一些患者中，CPEO可能进一步影响全身其他肌群，导致四肢肌肉无力、步态不稳等症状。

肌肉疲劳：患者可能在进行日常活动时感觉疲劳，尤其是眼部肌肉的疲劳，可能使得眼睑下垂加重，导致视力模糊。

心脏及其他系统受累：在某些情况下，尤其是当CPEO与线粒体病相关时，患者可能会出现心脏问题（如心律失常）或其他系统受累（如神经系统、内分泌系统等）。

年龄与发病时间：CPEO的症状通常在青少年或成年人期开始出现，病程较为缓慢，症状在多年内逐步加重。

诊断

慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）是一种罕见的线粒体疾病，主要表现为眼外肌麻痹，进而影响眼球的运动。其诊断通常包括以下几个步骤：

病史和家族史：很多CPEO患者有家族史，部分为常染色体显性遗传。家族史的询问有助于鉴别。

神经影像学检查：MRI（磁共振成像）可显示眼外肌萎缩，帮助排除其他可能的原因，如脑卒中或肿瘤。

遗传学检测：CPEO常伴有线粒体DNA突变，如某些特定基因突变（例如POLG基因突变）。基因检测可以确诊该病。

肌电图和肌肉活检：肌电图可以检测到眼外肌的电活动异常，肌肉活检可能显示线粒体病变的典型特征，如线粒体的增多或结构异常。

排除其他疾病：由于CPEO的症状与其他神经肌肉疾病相似，因此需要通过排除法与其他疾病（如肌无力、眼外肌麻痹症等）区分。

治疗

慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）的治疗主要是对症治疗，旨在缓解症状、提高生活质量，并且延缓病情进展。由于其病因复杂且通常为线粒体遗传疾病，尚无根治方法。治疗方式包括以下几个方面：

眼睑下垂的治疗：对于眼睑下垂，可以通过手术治疗（如上睑提肌成形术）来改善视力和眼睑功能。

药物：一些患者可能受益于局部使用对抗重力的药物（如非甾体抗炎药或抗重力眼药水）。

眼外肌麻痹的治疗：眼镜或棱镜镜片：用来矫正复视问题，尤其是当眼球运动受限时，棱镜镜片有助于调整视线，减少复视的困扰。

眼肌手术：对于严重的眼外肌麻痹，可能需要手术来调整眼球位置，缓解复视。

对症治疗：如果患者有呼吸困难或吞咽困难等其他肌肉无力症状，可能需要呼吸支持或营养支持治疗。

理疗：通过物理治疗和言语治疗帮助改善患者的运动功能，特别是在病程初期可以维持一定的生活自理能力。

药物治疗：对于一些伴随线粒体功能障碍的患者，可能会尝试使用线粒体保护剂（如辅酶Q10、维生素E、L-精氨酸等）来改善线粒体功能，虽然这些药物的疗效尚无明确证据。

基因治疗和其他新兴疗法：基因治疗是目前的研究热点之一，但尚处于临床研究阶段，未来可能为治疗提供新的方向。

参考资料：

1. 莫雅婷,刘军,冯俊.针药结合治疗慢性进行性眼外肌麻痹1例[J].中国中医眼科杂志,2024,34(04):368-370.DOI:10.13444/j.cnki.zgzyykzz.2024.04.014.

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