无药可医、有药用不起，是摆在罕见病患者及其家庭面前的两大难关。尽管在政策扶持下，近年来我国罕见病药物研发取得了长足进步，越来越多企业入局这一领域，为罕见病诊疗带来了新的希望。然而当前国内罕见病诊疗仍然与国外存在较大差距，进口药和仿制药仍然占据了很大的比重，想要有效解决“天价药”问题任重道远。

为推动中国罕见病产业发展，近日第十届中国罕见病高峰论坛在杭州召开。现场，波士顿咨询董事、总经理兼全球合伙人胡奇聪博士，基于《中国罕见病产业报告》，对罕见病产业的价值、落地挑战以及发展趋势进行了分享。

中国罕见病产业价值何在？

胡奇聪认为，放眼全球，罕见病产业具有三大价值：医学价值、技术价值以及商业价值。

目前，全球已发现超7000多种罕见病，其中仅约5%具备有效治疗药物，绝大多数罕见病仍然缺乏有效治疗手段。即使是在中国第一批罕见病目录囊括的121种疾病中，也仅有60%“有药可治”。与之相对的是，在肿瘤治疗领域，绝大多数肿瘤已有多种标准治疗方案，比如胃癌获批药物已超过90种，乳腺癌治疗超80种药物获批，患者有着更多元的治疗选择。可以预见，在罕见病治疗领域，未被满足的需求是巨大的。

与未满足需求相呼应的，是罕见病药物可观的研发成功率。2011年-2020年十年间，罕见病（不含肿瘤适应症）药物从1期临床到获得美国FDA批准上市的平均成功率为17.0%，是整体药物研发成功率7.9%数据的两倍。从临床2期到获批上市的时间来看，孤儿药研发时间不超过5年，而非孤儿药却要6-8年的时间。

市场广阔、研发成功率高，这两大因素正吸引着越来越多企业在罕见病领域发力。尤其是包括基因治疗、RNA、补体疗法等在内的多个新兴技术平台正在以罕见病为“练兵场”，并逐步拓展到其他罕见和常见疾病，拓宽其技术价值。

在商业价值层面，罕见病产业的市场潜力也非常巨大。2015年孤儿药市场规模为270亿美元，2020年已增至620亿美元，预计2025年将达到1100亿美元的规模，2030年将进一步增至1940亿美元。另外，在投资回报方面，近4年间罕见病药物研发企业的股票收益接近400%。

对标全球市场，中国罕见病未来发展空间十分广阔。2016年，国内罕见病市场规模约为10亿元人民币左右，2020年超过30亿元人民币，占全球比例大概是1%。预计到2030年，中国罕见病市场规模预计能达到600-900亿元人民币，届时在全球市场规模中占比将超过5%，增长潜力巨大。

阻碍罕见病产业发展的“三座大山”

通常认为，在我国罕见病产业的发展道路上，存在着“三座大山”：一是患者少，治疗周期短；二是诊疗能力弱，确诊周期较长；三是保障水平低，药价高昂导致患者难以支付。胡奇聪表示，这既是挑战，也是机遇。

在我国公布的121种罕见病中，有10种罕见病的患者人群在10万人以上，甚至超过部分肿瘤患者群。从年龄分布来看，20岁以下的罕见病患者占比约为60%，且多为婴儿期发病，而有效的药物治疗可显著延长患者带病生存期至数十年。因此，在某些疾病领域，第一座“大山”实际上并不存在。

当前，国内对罕见病的诊疗能力弱是不争的事实。不过胡奇聪指出，在多方共同推动下，中国罕见病的诊疗水平正在快速提升。

在政策层面，2017年中国国家罕见病注册体系正式上线；2018年首个国家级非营利性罕见病交流平台——中国罕见病联盟问世；2019年首部国家级罕见病诊疗指南《罕见病诊疗指南（2019年版）》推出。在医疗机构层面，由卫健委统筹管理罕见病协作网络已经吸纳了超300家成员医院。在患者组织层面，尽管国内外尚存在一定的差距，但是近年来我国罕见病患者组织发展迅速，令罕见病患者的声音得以传播得更广，进而帮助改善患者的生存及治疗现状。

在医疗保障方面，胡奇聪表示，中国罕见病支付已经走到了转折节点。纵观发达国家或中等发达国家在罕见病支付方面的历程，一般在人均GDP超过一万美元时期解决高值药物问题。而中国2019年人均GDP便已突破1万美元，预计今后我国相关部门将会在罕见病诊疗领域提供更大的支持。

中国罕见病产业未来发展趋势

在产业发展趋势方面，中国罕见病产业正经历着三大变迁：由外企主导，转向本土药企、外企百花齐放；由仿制药物，转向“快速跟随”及首创新药；由关注药物治疗的“特药模式”，转向以患者需求为导向的生态模式。

自2015年以来，越来越多本土制药企业正在布局罕见病市场，现有入局者包括北海康成、康蒂尼药业、德益阳光、曙方医药、琅钰集团等专注罕见病领域的企业，博雅辑因、瑞博生物、枢密科技等以罕见病为切入口、主打技术平台的企业，以及荣昌生物、百济神州、和铂医药等制药企业。

毋庸置疑，国内罕见病领域产品创新仍然处于1.0时代，相较于肿瘤及特药领域的2.0乃至3.0时代较为落后，但是可以看到，一些企业正在通过自主创新和战略合作，实现同类最优快跟研发，进而打造首创罕见病药物的创新医药科技平台。

站在新的时间点上，胡奇聪相信，未来的罕见病产业一定是政策更完善、资本更关注、人才更聚集的领域。随着产业的不断发展，将会有一批具有国际视野、面向国际市场的罕见病本土企业走出去，带来一系列具有临床价值的原创药物和技术，并催生能够服务于广大的罕见病患者的业态和生态。