行为变异性额颞叶痴呆（bvFTD）是一种以额叶和前颞叶萎缩为特征的神经退行性疾病。社会认知障碍是导致社交不当反应或活动的最早和核心症状。 在bvFTD中，社会性脑功能的缺陷是必不可少的。在临床实践中，50%的bvFTD病例报告了最初的精神病误诊，说明与精神疾病有很大的症状重叠。虽然重叠的症状包括冷漠、去抑制和刻板印象，值得注意的是，社会性大脑功能受损是诸如自闭症和精神分裂症等精神疾病的核心。

C9ORF72非编码区的六核苷酸扩增被发现是bvFTD和肌萎缩侧索硬化症（ALS）中最常见的遗传异常。C9orf72六核苷酸重复序列扩增（C9orf72RE）可解释多达三分之一的家族性额颞部痴呆，在大量明显散发的病例中也有描述（3%–5%）。这种遗传异常携带者的症状发病年龄在20岁到90岁之间不等，平均为58年。本文研究了bvFTD综合征的临床特征，以及患者微妙的人格特征和生命早期的精神症状。 

对2011年至2017年间接受C9orf72RE基因检测的患者（n=183）进行研究。，所有患者均接受标准化评估，包括病史和家族史、知情者病史、身体、神经和精神科检查，神经心理学评估，实验室测试，核磁共振成像。对患者进行传记式访谈，这是一种半结构化的访谈，其特点是提出深入的问题，并在给出答案后进一步提问。在传记访谈中，包括以下生活领域：早期发展和童年（怀孕、出生、语言、运动发育、玩耍）、家庭生活、社会关系、教育、性心理发展、爱情生活、职业、有意义的生活事件、自我描述和他人对性格的描述。

研究流程图

结果显示携带者与非携带者受教育程度、职业类型、亲密伴侣数量无显著性差异。携带者常被其亲属描述为“在日常生活中有固定的行为模式”，并且在出现bvFTD症状前几年就有较弱同理心。与非携带者相比，携带者的常表现为过度购买和强迫性体育锻炼。

本文是首次深入研究C9orf72RE的bvFTD患者的传记式访谈，揭示了微妙的人格特征可能在生命早期就存在。研究表明，C9orf72RE具有终生的神经精神脆弱性。这可能加强神经发育性疾病和神经退行性疾病之间联系的假设。此外，FTD谱中存在明显的C9orf72RE相关综合征。

Gossink F, Dols A, Stek ML, et al Early life involvement in C9orf72 repeat expansion carriers Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry Published Online First: 27 April 2021. doi: 10.1136/jnnp-2020-325994