病史介绍

患者，男，33岁。3天前体检发现左肾肿物，平素无腰痛、血尿等相关症状。今为进一步治疗来我院就诊。

 辅助检查

肾脏CT平扫+增强：

左肾下极见一混杂密度肿块影，大小约44mm×36mm×34mm，边界欠清，内见多发粗大钙化影，增强扫描呈轻度渐进性强化，各期强化程度均低于肾皮质，内见小片状更低强化区。肿块邻近肾包膜局部分界不清。左肾下盏略受压。

检查诊断： 

左肾下极实性肿块，考虑肿瘤性病变，嫌色细胞癌或乳头状肾细胞癌可能性大。

肾脏下极显示混杂密度肿块影

 大体所见

10*6*5cm肾脏一个，切面见一肿物，大小5*4.5*4cm，肿物切面灰褐、实性、质中，局灶见钙化，肿物邻近包膜。输尿管长4.5cm，直径0.3cm。

 镜下形态

肿瘤边界清楚，无包膜。肿瘤细胞形态单一，核小而一致，无核仁，无核分裂象。肿瘤细胞多数呈腺泡状、实性片巢状、乳头状及复杂小管状排列。并见较多小囊内有钝的乳头突出，似不成熟的肾小球或者花蕾状结构。灶性区域砂粒体丰富。

低倍镜，肿瘤与肾皮质分界清晰，无假包膜

中倍镜 肿瘤多呈小腺泡状

高倍镜 肿瘤呈小腺泡状排列

中倍镜 肿瘤呈巢片状排列

中倍镜 肿瘤呈乳头状排列

中倍镜 肿瘤呈复杂交织的小管状排列

低倍镜 砂粒体丰富区

中倍镜 背景中可见多个流产型肾小球样结构

中倍镜 背景中可见多个流产型肾小球样结构

高倍镜 肿瘤细胞小而一致，形态温和，核分裂象未见

 免疫组化

CD57

WT-1

CK-Pan

PAX8

Vimentin

CK7

EMA

Ki67

免疫组化结果汇总：

CD57(+)，CK-pan(+)，Vim(+)，WT-1(弱+)，PAX-8(+)，EMA(-)，CK7(-)，CD117(-)，Villin(-)，Ki-67(约3%+)。

 石蜡切片病理诊断

（左肾及肿瘤）形态学结合免疫组化，符合后肾腺瘤。

 讨论

定义：

后肾腺瘤（Metanephric adenoma，MA）是一种由原始后肾肾小管细胞肿瘤性增生形成的罕见的良性肾脏肿瘤。最早于1992年由Brisigotti命名，2002年WHO分类将其归为一种独立的病理类型。

临床及影像学不具有特异性，病理组织学上极易误诊为恶性肿瘤，尤其是常被诊断为肾母细胞瘤或肾细胞癌。

临床表现：

后肾腺瘤是一种罕见的肾良性肿瘤，约占成人肾原发性上皮性肿瘤的 0.2% 。各年龄段均可发病，最常见于50~60岁的年龄组，女性多见，男女发病率为1:2。多为单侧发生，多数患者于体检时被发现。也有约50%的后肾腺瘤患者因红细胞增多症、腹部或季肋部疼痛、包块或血尿而被发现。

病理学特征：

1.大体特点

肿瘤大小差异很大，常见直径为30-60mm，境界清楚，但无包膜，切面可呈灰色、褐色、黄色，质地柔软。常见灶性出血和坏死，约20%的肿瘤内有钙化。

2.镜下表现

肿瘤细胞非常丰富，排列紧密。后肾腺瘤的细胞形态单一，核小而一致，无核仁，或核仁不明显。细胞核比淋巴细胞略大，圆形或卵圆形，染色质细腻。细胞浆稀少。核分裂象无或罕见。肿瘤细胞多数呈腺泡状排列，似胚胎细胞。由于腺泡排列紧密而且腺泡腔非常小，在低倍镜往往被误认为呈实性片巢状。常见长的分枝状和鹿角状小管结构。间质或不明显，或呈疏松水肿样。约50%的肿瘤有乳头状结构，可见小囊内有钝的乳头突出，似不成熟的肾小球或者花蕾状结构，极具有诊断价值。常见砂粒体，有时数量可以很多。肿瘤边界清楚，无假包膜。

免疫表型

后肾腺瘤CK和vimentin阳性，常见WT1核阳性。EMA和CK7常阴性，CD57阳性。

分子遗传学

90%的MA存在BRAF V600E基因突变，极少量MA病例存在BRAF V600D、BRAF V600K或BRAF K601L突变。BRAF基因突变可提高激酶活性并激活ERK信号转导，促进细胞存活。

治疗和预后：

MA属于良性肿瘤，预后良好，手术完整切除后即可治愈，术后应定期随访。

鉴别诊断：

1.肾母细胞瘤：

MA 形态上可表现为幼稚均一的小圆细胞及肾小球样结构特点，同时大多数表达 WT-1，因此与来源于肾胚基细胞的肾母细胞瘤鉴别困难。一般来说，肾母细胞瘤绝大多发生于10岁以下儿童，成人罕见，肿瘤体积较大，呈恶性生长，常有远处转移; 组织学多数可见未分化胚芽组织、间叶组织和上皮样组织等多胚层成分，但少数情况下只有单一组织成分时，细胞异型性、核分裂象和间变特征有助于诊断，CD57在肾母细胞瘤通常不表达。

2.肾类癌或原发神经内分泌肿瘤：

MA 组织学上均匀一致的细胞呈“器官样”排列时，需要与肾脏原发性神经内分泌肿瘤相鉴别，依靠免疫组化联合检测 CD57、WT-1、PAX8、CK 及神经内分泌标记( CgA、CD56、Syn) 可将二者区分开来。

3.乳头状肾细胞癌：

癌细胞常围绕纤维血管轴心呈乳头样排列，细胞异型性明显，体积较 MA 大，胞浆可嗜酸，核分裂象多见，常可见到泡沫样细胞。当以实性成分为主时与 MA 需依靠免疫组化鉴别: 前者通常 CK7、CD10 呈阳性表达，而 CD57 和 WT-1 多为阴性。

4.Ewing肉瘤：

该瘤由小而一致的圆形细胞构成的恶性肿瘤，可见菊形团及核分裂象。免疫组化多表达CD99、Fli-1及NKX2.2。综合肿瘤形态学、临床表现及肿瘤增殖指数等可鉴别诊断。

参考文献

1.王聪，宋国新，李明娜, 等．后肾腺瘤八例临床病理特点[J]. 中华病理学杂志，2014,43( 3) : 154-157．

2.杨飞亚，赵钦欣，韩苏军，等． 后肾腺瘤 12 例临床病理特征及诊治分析［J］. 临床泌尿外科杂志, 2019, 34( 05) : 389 -393．

3.EMILY CHAN, BRADLEY A STOHR, NICOLE A CROOM, et al．Molecular characterisation of metanephric adenomas beyond BRAF: genetic evidence for potential malignant evolution. Histopathology. 2020, 76( 7) : 1084-1090．