01 定义

上皮样肉瘤（ES）是一种具有上皮形态并显示上皮样分化的恶性间叶性肿瘤。由多边形上皮样细胞混合数量不等的梭形细胞组成,胞浆呈深嗜伊红色,瘤细胞常呈结节状和花环样排列,结节中央可见坏死、出血或玻璃样变性。

02 临床特征

上皮样肉瘤发病男性多于女性，好发于20~40岁青壮年，在儿童和老年人少见，但任何年龄均可发病。

根据发生部位分为远端型（即经典型，主要位于四肢的末端）和近端型（发生于头颈部及躯干），以前者多见。

远端型以手腕部多见，肿瘤表现为生长缓慢的结节或斑块，如侵犯真皮，可能引起溃疡，进展期皮损可表现为线状排列的溃疡性结节，通常直径<5 cm，沿血管、神经及筋膜扩散，如累及大神经，可出现疼痛、感觉异常甚至肌肉萎缩。

近端型上皮样肉瘤发病年龄偏大，通常为深部多发软组织肿块，体积较大，最大者直径可达20 cm，好发于头颈部、盆腔、腹股沟区、会阴肛旁区、外生殖器区等，发生于盆腔者常易产生压迫症状。

上皮样肉瘤虽然是一类低度恶性的肿瘤，但由于早期即有淋巴结及肺转移，所以建议广泛性或根治性切除。

03 大体特征

肿瘤大小0.5~5.0cm，无包膜，周界清楚，切面灰白色或灰褐色，部分出血、坏死。

经典型

近端型

04 镜下特征

1. 肿瘤可呈弥漫性或多结节状生长方式，常伴皮下及深部软组织累及；

2. 常见点灶坏死（低倍镜下似坏死性肉芽肿样），结节周围有时可见慢性炎细胞浸润；

3. 肿瘤结节由上皮样细胞和梭形细胞混合组成；

4. 上皮样细胞常聚集在结节中央，与梭形细胞之间存在过渡；

5. 慢性肿瘤细胞体积大，伴丰富的嗜酸性细胞质及偏心性空泡状核，核仁明显；核分裂象偶见，常见横纹样包含体。

中央可见凝固性坏死，低倍镜下似坏死性肉芽肿样

肿瘤可呈多结节状

肿瘤周围可见炎症细胞浸润

胞质丰富，淡嗜伊红色，核呈卵圆形或不规则，可见核染色质空泡状，可见小核仁

近端型ES,瘤细胞可呈横纹肌样形态

临床诊断：上皮样肉瘤病程较长，青年男性患者相对多见，发病部位多位于四肢末端。确诊主要依靠病理学检查，组织学特征之一为瘤细胞聚积成不规则结节样结构。在对临床的可疑皮下病灶进行活检时，最好先行影像学检查，以明确病变范围。

05 免疫组化

肿瘤细胞表达CKpan、EMA、CK19、vimentin、CD34、部分表达CK14、CK5/6、p63、CA125、calretinin，可弱阳性表达ERG和Fli-1，失表达INI-1，不表达S-100蛋白、HMB45、CD31、actin、desmin。

smarcb1/INI1基因：表达缺失。

鉴别诊断：

1. 肉芽肿性病变：如坏死性感染性肉芽肿、渐进性坏死的胶原肉芽肿、环状肉芽肿、风湿或类风湿结节等，从而延误诊断及治疗，应引起足够重视。ES坏死结节中可见肿瘤细胞“鬼影”残存，为肿瘤性坏死，不同于炎性坏死，坏死周围的上皮样细胞有一定异型性，且表达CKpan，EMA等上皮性标记物；而肉芽肿之上皮样细胞为组织细胞性，并可形成多核巨细胞，无明显异型性，免疫组化表达组织细胞标记，上皮性标记阴性。

2. 假肌源性血管内皮瘤：镜下由成片、偶尔呈模糊结节状排列的梭形细胞和上皮样细胞组成，这些特点均与上皮样肉瘤相似，细胞胞质染色嗜酸性，细胞核异型性不明显，核分裂指数低，肿瘤不形成中心坏死的结节状结构。背景中可见中性粒细胞。免疫组化表达CD31、ERG；CD34（—）、INI-1保留表达；具有FOSB重排。

3. 恶性黑色素瘤：相比ES，瘤细胞大，多形性和异型性明显；瘤细胞表达S100蛋白和HMB45而CK和EMA多为阴性。

4. 上皮样血管肉瘤：形态上与近端型可有重叠；可见血管形成；CD34（＋）CD31（＋）Flil（＋）;

5. 鳞状细胞癌：可见细胞角化和细胞间桥,癌组织与表皮之间有延续性或溃疡周边的鳞状上皮有异型性。癌细胞CK5/6（＋）和P63（＋）vimentin（-）。

06 预后

Ⅰ . 近端型较经典型（远端型）的侵袭性更强，更易复发和转移；

Ⅱ. 肿瘤常常沿筋膜/肌腱播散；

Ⅲ. 5年生存率为45%-70%。

预后不佳因素：

Ⅰ. 近端

Ⅱ. 男性

Ⅲ. 大小＞5cm

Ⅳ. 位于深部软组织

参考文献：

[1] 软组织肿瘤病理学第2版

[2] 软组织肿瘤诊断病理学（原书第3版）

[3] 临床病理诊断与鉴别诊断-软组织疾病