复发缓解型多发性硬化症（RRMS）是最常见的多发性硬化症类型，具有不同程度的认知和身体残疾。对RRMS异质性的解释对于分层医学和个体化管理至关重要。

磁共振成像（MRI）在促进我们了解多发性硬化症认知能力下降和身体残疾的驱动因素方面发挥了关键作用，包括局灶性脱髓鞘病变和弥漫性正常白质（NAWM）和灰质（GM）的损伤。这些观察结果可以解释多发性硬化症的异质性。一些研究试图通过使用预先设计的特征（如白质高强度（WMH）体积、区域GM体积和反映弥漫性WM损伤的弥散测量）将患者分为不同水平的认知能力、身体残疾和疾病进展的亚型来解释MS的异质性。这些研究大多采用传统的机器学习方法（如随机森林和非负矩阵分解）来识别不同的MS亚型。此外，也有少数研究采用了亚型和分期推断模型，这对MS患者的分类需要较大的样本量。深度学习可以在没有先验假设的情况下利用单个全脑体素级特征，并已成功应用于鉴别诊断任务。

最近，发表在European Radiology 上的一篇文章使用深度学习算法表征与复发-缓解型多发性硬化症（RRMS）患者的认知和身体表现相关的大脑异常。

研究采用三维（3D） nnU-Net方法，通过T1加权图像计算新的空间异常图谱，并将281例RRMS患者（数据集-1，男/女= 101/180，中位年龄[范围]= 35.0[17.0,65.0]岁）分为不同亚型。采用Kruskal-Wallis试验比较不同RRMS亚型的临床和MRI特征。Kaplan-Meier分析研究了RRMS亚型的残疾进展情况。使用另外两个RRMS数据集（数据集-2, n = 33和数据集-3， n = 56）进行进一步验证。

研究发现了5种RRMS亚型：(1)1亚型表现为保留认知能力和轻度身体残疾，残疾恶化的风险低；(2) ii亚型表现为认知评分低，严重的身体残疾，脑容量明显减少，残疾恶化的倾向高；(3)颞小脑亚型在所有亚型中表现出最低的认知评分和最严重的身体残疾，但在随访期间保持相对稳定；(4)枕部亚型表现出与额部ii亚型相似的临床和影像学特征，除了在基线时有大量复发和认知能力保留；(5)皮层下亚型表现出保留的认知能力和较低的身体残疾，但预后与枕叶和额叶ii亚型相似。进一步的验证证实了上述发现。

图 RRMS亚型不同空间格局(A)和脑组织体积(B)的SAM负荷

本项研究表明，空间异常图谱可以解释RRMS患者认知和生理表现的异质性，有助于分层管理。

原始出处：

Zhizheng Zhuo,Ningnannan Zhang,Feng Ao,et al.Spatial structural abnormality maps associated with cognitive and physical performance in relapsing-remitting multiple sclerosis.DOI:10.1007/s00330-024-11157-w