文 |陈昊 华中科技大学同济医学院药品政策与管理研究中心国家医疗保障研究院华科基地

2022年两会期间罕见病话题引发与会代表热议，李克强总理在政府工作报告中亦提及加强罕见病用药保障。随着不久前新版《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2022年）》正式落地实施，包括脊髓性肌萎缩症（SMA）等7种罕见病用药正式进入医保目录，我国已有58种药物纳入国家医保，覆盖29种罕见病。其中SMA和法布雷病治疗药物诺西那生钠和阿加糖酶a为首批纳入国家医保药品目录的高值罕见病用药。

应该说，我国面向全民提供的公共产品——基本医保在罕见病患者的医疗保障上一直在秉承着尽力而为、量力而行的宗旨并已有所作为。

2018年5月，国家卫生健康委员会等五部门联合发布《关于公布第一批罕见病目录的通知》（国卫医发[2018]10号），共涉及121种疾病。根据《中国罕见病定义研究报告2021》（IQVIA），中国罕见病患者数量约为2000万。虽然近年我国相关部门或学术机构开始着手定义罕见病，但迄今仍未取得学术共识，分歧在于我国人口基数大，如果援引国际定义（或惯例）哪怕相关疾病发生率极低，患者绝对数仍不可低估，同时，肿瘤、遗传等疾病基因突变少见亚型是否也应纳入罕见病范畴也极具争议。这就意味着在我国罕见病患者可能是一个数字极其庞大但结构迥异的巨大人群。对于我国立足于现实国情、定位于“广覆盖、保基本”、实现有限度医疗保障的基本医保而言，如何实现对罕见病患者的医疗保障，可谓挑战巨大。

罕见病种类多，受影响人群广，使得罕见病并不“罕见”。同时，罕见病的疾病可治性低，且治疗费大多非常昂贵。一旦罹患，会给患者本人、家庭以及社会带来巨大的疾病负担。建立罕见病筹资和支付机制一直面临一个直白的问题，“为什么要花很多的钱去救很少的人”，这是卫生资源分配的公平问题。在罕见病领域投入卫生资源能够获得的收益是有限的，它不符合卫生经济学中的成本效果（效益、效用）原则。但正如《健康中国行动（2019-2030年）的实施目标“促进以治病为中心向以人民健康为中心转变”一样，需要关注的不仅仅是卫生资源分配的公平问题，更应该是卫生资源分配的公正问题和健康分配的公平问题。生命的健康是同等重要的，每个人无论身患何种疾病，常见病或是罕见病，都有权利达到最优的健康状况。所以不存在应不应该救罕见病的问题，而是能救多少，如何救的问题。在以人民为中心，以健康为根本的今天，为罕见病制定和颁布专门的政策法规，建立健全相应的罕见病医疗保障体系，是解决罕见病患者“有病无药医、有药用不起”问题和增进提供人民福祉的良策。建立健全罕见病筹资和支付机制体现一个社会对人民群众生命安全这一底线的保护程度，体现一个国家在罕见病问题上的担当，是诠释社会进步、彰显国家自信的完美载体。这就是我国基本医保制度的温度所在，这一制度不会放弃任何一个群体。

但我们也应该意识到，我们的医保制度受限于国家社会发展总体上仍处于发展中水平这一最大现实因素制约。基本医保虽然覆盖13.5亿人口、覆盖面高达95%以上，但人均年筹资仍仅2000余元。一方面医保筹资缺乏可持续的增长机制，另一方面面临人口老龄化、疾病谱变化、医药新科技层出不穷等带来医疗费用急剧扩张的压力；同时医保基金长期面临使用效率不足、不佳，医疗体系补偿机制体制性、结构性失衡问题。基本医保无法、也不可能满足所有人的所有医疗需求，它只能是一个提供与基本国情相适应的基本医疗保障、最大限度体现制度横向公平，并且强调购买价值与最佳性价比的社会保障体系。因此，面对具有诸多不确定性的罕见病患者医疗保障，基本医保制度仍应当保持高度的理性，审慎决策，既不让制度遗漏每一位应当关爱的民众，更要让医保基金可持续安全运行，保证全体民众的医保制度福祉安全。

由于我国尚未在国家层面上对罕见病患者颁布专门的政策法规和制定特定的医疗保障体系，罕见病患者普遍面临诊断、治疗费用高昂、无力负担的局面，因病致贫、因病返贫时有发生。目前在地方层面上进行了多种保障模式探索，从中能够汲取到不少值得借鉴的因素。

首先，各地对于罕见病保障制度的建设，无外乎有两个思路。第一，在已有的医疗保障体系内构建，如将罕见病保障纳入基本医疗保险、大病保险或医疗救助；第二，在已有的医疗保障体系外拓展新的保障池，单独对罕见病实施医疗保障，如浙江省和江苏省的罕见病用药保障专项基金机制，山东省青岛市的补充医疗保险以及湖南、四川和广东深圳的商业医疗保险。其次，确定保障范围方式也有两种，一类是先确定病种，再进一步明确保障对应的药品；另一类是通过将某些药品纳入保障范围，然后明确药品的适应症以确定保障哪些罕见病。

任何针对罕见病的保障，单靠基本医疗保险、大病保险、专项基金、补充医疗保险或者医疗救助乃至社会慈善和社会互助等模式中的一项都是力不从心和不切实际的，因此各地实际均采取多元化保障的混合模式来实现对罕见病患者的有限度医疗保障，在其间，各地政府都应当扮演主导角色。浙江的专项基金模式、山东青岛的财政专项模式、湖南大病谈判模式、广东佛山医疗救助模式和上海慈善基金模式等，在保障罕见病高值药物的方法和技术手段上都有较多可圈可点之处，但并没有哪一类最为完善，特别是各模式普遍受制于罕见病医保报销资金筹资的法理依据欠缺和筹资可持续性不足。在现有的医疗保险体系下，各类模式都必须在公平和效率中择其一先行。总体上看，各地秉持“量力而行、尽力而为” 的原则，优先将社会反响大的罕见病纳入保障，作为政策的试点逐渐摸索经验。

虽然我国部分地区在地方层面对构建罕见病患者多层次医疗保障体系作了有限度的探索实践，但就基本医保制度整体而言，对罕见病高值药品和治疗费用进行普遍意义上的报销保障仍面临巨大挑战。医保支付制度改革的方向是依据医保待遇清单进行管理和支付。在基本医保制度框架下，医保药品目录是一个有限的正目录，现有的2850个药品基本能够满足基本医保用药需要。医保不应该也不可能继续无限纳入包括罕见病用药在内的创新药品，基本医保也不可能把所有诊疗项目纳入到报销保障的范围。把哪些罕见病纳入基本医疗保障体系，纳入的先后次序、保障范围和责任如何分担，不仅需要面对资源分配的公平性、合理性和效率评价，还需要思考其间的伦理性、对特殊群体的人文关怀和社会收入再分配等社会问题。

为罕见病设置目录和用药范围限制，本身在伦理层面存疑，我们能否在医保制度上去固化这种存疑？还是从基本医保制度的“基本”内涵本身出发，就不该纳入罕见病高值药品报销？社会资源有限，医疗和健康需求几乎趋于无限。在这一对永恒的矛盾面前，罕见病患者高值药品的费用问题尤为突出。在基本医疗保障体系的制度框架下如何构建对高额费用的罕见病患者多层次医疗保障体系，需要有制度的温暖，但也还需要进行更理性、冷静的思考和做精心的相关制度设计。