Nature子刊揭示高血压的遗传机制

时间:2021-05-18 15:00:29   热度:37.1℃   作者:网络

高血压大家都不陌生,中国高血压调查的最新数据显示,2012-2015年我国成人高血压患病率为27.9%,也就是说约每3位成人中就有1例高血压患者,同时患病率趋势总体还在持续走高。而且,高血压是冠心病(CHD)和中风的主要驱动因素,也是世界范围内致残和过早死亡的最重要原因。

关于高血压发病机制的研究从未停止,肾脏是与血压调节、高血压和抗高血压治疗相关的关键器官。然而,目前我们对高血压易感性的遗传介导的肾脏机制仍然知之甚少。

近日,英国曼彻斯特大学Maciej Tomaszewski团队在国际一流学术期刊《自然—遗传学》上发表了题为“Uncovering genetic mechanisms of hypertension through multi-omic analysis of the kidney”的文章,通过肾脏多组学分析揭示高血压的遗传机制。

在这项研究中,研究团队利用选择性肾切除术后或肾移植前收集的样本建立了一个最大的人类肾脏资料库,整合了多达430个人类肾脏的基因型、基因表达、可变剪接和DNA甲基化图谱。其中肾脏的cis-eQTL分析(顺式-基因表达量定位分析)表明,人类肾脏中有大量的遗传效应存在转录水平操作。在血压相关全基因组关联分析(BP-GWAS)变异和肾脏基因表达研究中,研究团队发现了大约三分之一的BP-GWAS变异的基因表达靶点,并表征了它们的组织特异性,通过单细胞转录组学将这些基因定位到特定的细胞类型和人类肾元的功能隔间。

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