中枢神经系统(CNS)的经典(幕下)浅表性铁质沉着症(iSS)是一种罕见但致残的神经系统疾病，几乎总是与听力丧失、失衡(共济失调)和脊髓病有关。ISS 的其他特征包括认知功能障碍、膀胱和肠功能障碍以及慢性疼痛。

ISS 的特点是慢性低容量出血进入脑嵴液-在大多数情况下是由于中枢神经系统创伤或手术引起的硬脑膜缺损，导致血红蛋白分解和产生有毒铁，铁蛋白与中枢神经系统结构(包括小脑，脑干，颅颈交界处和脊髓2)表面上形成含铁血黄素沉积物(图1)。虽然临床病程变化很大，但通常有进行性功能衰退，伴有听力、平衡、活动性和其他症状的恶化。治疗的主要目的是识别和修复出血源，用铁螯合剂(例如去铁酮)或两者停止神经毒性铁的作用。

幕下浅表性铁质沉着症(iSS)是一种罕见但致残的神经系统疾病，特点是进行性听力丧失，平衡和活动能力问题。随着 iSS 进展，这些神经领域的功能下降可能会对健康相关的生活质量(HRQoL)产生不利影响。近日，一项发表在Neurology发表的研究使用两种常见的通用 HRQoL 指标(健康效用指数 Mark III (HUI3)和 EuroQoL EQ5D (5级))研究了 iSS 成年人的 HRQoL，以确定最受影响的领域，并评估 HRQoL 评分与疾病持续时间之间的关联。

这个观察性研究是一个匿名的在线调查。在机构研究伦理委员会批准后，我们联系了通过在线搜索，社交媒体和协作网络确定的专门的国际组织，慈善机构和患者群体，分发研究信息和研究链接，邀请诊断为 iSS 的成员参与。参与需要访问连接到互联网的数字设备，确认资格(年龄≥18岁，以前诊断为 iSS)和知情同意参加调查，其中包括研究特定问题(人口统计学，iSS，听力)和 HRQoL 问卷。调查结果由研究电子数据采集(REDCap)调查软件获取，并使用 SPSS 统计软件包进行分析。研究人员进行了线性回归分析，以调查生活质量评分与疾病持续时间之间的关系。

• 在50名参与者中，60% 为男性，中位年龄(四分差，IQR)为60(15)岁。HUI3和 EQ5D 的中位数(IQR)多属性评分分别为0.36(0.53)和0.64(0.33)。
• 最常受影响的领域(中度或更差的类别)是听力(64%) ，HUI3的疼痛(48%) ，以及 EQ5D 的移动性(54%)和疼痛(50%)。
• HUI3的持续时间和多属性评分(R = 0.353; 调整后的 R2 = 0.096; b = -0.008; p = 0.047) ，但不是 EQ5D。

该研究结果表明，低 HRQoL 评分捕获了 iSS 典型影响的几个领域中的低功能状态，表明 iSS 对多个功能领域的生活质量具有重大的不利影响。ISS 中的 HRQoL 测量应包括在临床和研究环境中，包括治疗试验。

文献来源：Kharytaniuk N, Mazaheri AA, Pavlou M, Werring D, Bamiou DE. Health-Related Quality of Life in Adults With Classical Infratentorial Superficial Siderosis: A Cross-sectional Study [published online ahead of print, 2022 Aug 25]. Neurology. 2022;10.1212/WNL.0000000000201115. doi:10.1212/WNL.0000000000201115