4个月大的晨晨（化名）从出生起就让父母忧心不已。怀孕后期，妈妈曾被医生提醒胎动明显减少、羊水偏多，但当时并未引起重视。晨晨早产一个月出生，体重仅2.2公斤，哭声微弱，四肢僵硬，喂奶困难，常常一吃奶就呛咳。父母起初以为只是“早产儿体质差”，但随着时间推移，晨晨的问题越来越多：体重增长缓慢，头部显得异常小，四肢蜷曲，双手始终紧握，食指压在中指上，脚趾也向内弯曲。

医生在体格检查中发现，晨晨面部特征独特——下颌短小、双眼距离较宽、耳位低且形态异常，胸骨偏短，颈后皮肤松弛。心脏听诊时可闻及杂音，超声心动图提示室间隔缺损。进一步的染色体分析揭示了病因：晨晨的染色体核型为47,XX,+18，确诊为18-三体综合征（Edwards综合征）。

18-三体综合征是由于机体多出一条18号染色体所致，基因剂量失衡导致胚胎发育异常，出现多系统畸形和发育迟滞。胎儿及新生儿期常表现为胎动减少、羊水过多、早产、低出生体重及皮下脂肪发育不良。颅面部常见多头畸形、短眼裂、小下颌、耳位低且形态异常、颈项后部皮肤松弛，面容特殊。双手常呈典型的“握拳姿势”，第二指重叠第三指、第五指重叠第四指，拇指短小或发育不全。四肢及骨骼可见胸骨短、小指弯曲、马蹄内翻足等畸形。

心血管系统畸形常见，包括室间隔缺损、动脉导管未闭及多瓣膜病变；泌尿系统异常有隐睾、马蹄肾等。患儿生长发育明显迟缓，常伴智力低下。部分病例可出现消化系统畸形，如脐膨出、食管闭锁、美克尔憩室等。神经系统表现包括小脑及胼胝体发育不全，并可伴有眼部异常及某些肿瘤。总体而言，该病表现复杂、累及多系统，预后极差，多数患儿在婴儿期内死亡。