苯丙酮尿症是一种先天代谢异常的疾病，它是因为染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，引起苯丙氨酸代谢障碍，从而导致中枢神经系统的损伤。
 
该病的临床表现：在新生儿期，一般不易发现。在出生后数月可出现呕吐、烦躁、且会伴有程度不同的发育落后，如出生后4~9个月开始有明显的智力发育迟缓，尤其是在语言这方面会有明显的发育障碍。部分患儿合并有癫痫发作，还有的会表现为婴儿痉挛症。如果是做脑电图检查的话，大部分会有异常表现，如高峰节律紊乱、灶性棘波等。因为该病有中枢神经系统的损伤，所以可见肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。另外，血液中蓄积的苯丙氨酸经旁路代谢后转化为苯丙酮酸、苯乙酸，自尿中大量排出，因此患儿尿液中常有鼠尿味。同时，患儿易合并湿疹、呕吐、腹泻等。
 
该病是新生儿疾病筛查的重点病种之一，也是最早提出可治疗的遗传代谢性病之一。其确诊主要是根据血苯丙氨酸的测定，患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。如果早期诊断，早期治疗，可以使患儿免遭智力损伤。
 
目前，该病的最佳治疗方法是低苯丙氨酸饮食疗法。其原则就是使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量。苯丙氨酸是必须氨基酸，供应不足也会导致生长发育迟缓，严重会导致死亡。所以，苯丙氨酸既不能摄入太多，也不能摄入太少。且这个治疗过程是漫长的，父母要有耐心。