首先，什么是吞噬血液细胞现象?人体有一种细胞叫巨噬细胞，巨噬细胞会在正常情况下吞噬衰老的血细胞，如红细胞、白细胞等，让血液细胞保持年轻状态。当巨噬细胞过度活化时候，把正常的细胞以及骨髓里面的造血干细胞都吞噬掉，造成血细胞减少，这种现象称为噬血细胞现象。
 
以前，噬血细胞现象被认为是诊断噬血细胞综合征必不可少的诊断标准。但现在认为，如果巨噬细胞过度活化，吞噬红细胞、白细胞、血小板等，只是炎症因子风暴(机体在感染微生物后，引起体内多种炎症因子迅速大量产生的现象)中的一个环节。因此，有吞噬血细胞现象并不一定就是噬血细胞综合征，确诊为噬血细胞综合征的病人也不一定都有吞噬血细胞现象。
 
噬血细胞现象是现在流行的八条诊断标准之一，事实上，诊断噬血细胞综合征只要满足五个标准就可以了。因此，噬血细胞现象的有无，对诊断和排除该病并没有绝对的意义，但是有相对的意义，也就是说还是需要做这项检查。
 
 
不是。现在国内外很多文章都表示，很多噬血细胞综合征在早期做骨髓穿刺根本找不到噬血细胞现象，晚期有可能找得到。即使没有发现噬血细胞现象，该诊断一定要继续诊断，因为早诊断意味着早干预治疗，可以挽救生命。如果一定要等到这种现象出现再治疗，可能就晚了。
 

 
 
很多人认为，原发性噬血细胞综合征是基因出现问题，做基因检测就可以诊断了，如果基因检测没发现问题，就不是原发性噬血细胞综合征了，这种想法是错误的。
 
首先，原发性噬血细胞综合征最初认为有6条基因与之相关，现在扩大到12条基因。目前对于原发性疾病，我们的认识还不够，在12条基因以外可能还有一些导致原发性噬血细胞综合征的未知基因。所以，即便12条基因都做了检测也不能够排除原发性噬血细胞综合征。此外，基因检测出来以后，能否诊断原发性噬血细胞综合征，需要十分专业的专家来解读报告，才能得出相对正确的结论，而现在很多大夫并没有这个能力。因此，当患者拿到基因检测报告后，最好找专业的遗传学方面的专家或者非常有经验的血液科专家去解读。
 
例如，目前认为噬血细胞综合征是一种隐性遗传疾病，而所有人的性染色体中一条来自爸爸一条来自妈妈。对于噬血细胞综合征，如果两条性染色体都检测出有问题时，才能诊断为原发性噬血细胞综合征。当检测出只有来自爸爸的这条染色体有问题，来自妈妈的染色体是正常的时候，能不能诊断为该原发性疾病呢?以前认为不可以，但最近国外很多文献已经报道，这种情况是可以诊断的。因为这种现象属于杂合突变，通过检测基因蛋白质功能，以及做NK细胞活性检测、CD107等检查就可以诊断为原发性噬血细胞综合征。而且国外已经从分子生物学蛋白功能以及蛋白功能传递的信号证实，出现上述杂合突变，就是发生了原发性噬血细胞综合征。因此，做完基因检测后不能轻易判断是否是原发性疾病。
 
此外，很多人疑惑，没有家族遗传史是否就不是原发噬血细胞综合征?答案是否定的。实际上，近亲结婚可以导致下一代患原发性噬血细胞综合征。因为很多家人携带有问题的基因，当近亲结婚时就会出现基因纯合突变(即一对等位基因都存在突变，如AA或aa型)，也就是说，近亲结婚会把杂和突变(等位基因中只有其中一个基因出现突变，如Aa型)变成纯合突变，爸爸携带有问题的基因妈妈也携带有问题的基因，最后全部传给孩子。结果可能爸爸、妈妈以及家里其他人都没发病，但是孩子患有原发性噬血细胞综合征。因此，近亲结婚是询问噬血细胞综合征家族史中一个很重要的问题。现在我们血液科已经有两个病人，就是通过了解父母是近亲结婚诊断出原发性噬血细胞综合征。
 
希望以上内容对您有所帮助!如果您想了解更多疾病相关的知识，欢迎关注名医汇专家观点栏目。名医汇始终以“为患者解决看病难、治病贵的难题，力求让病人家庭轻松一点”为宗旨，如今已发展为中国最大的慢性病患者一站式全程就医服务平台。名医汇，患者点评医生医术、医德，引导患者快速找到当地顶级医生就诊，希望给患者带来更多的福音,快速找到合适好医生。