[引用格式]

陈璐,赵玉娟,黄文娣.26 例新生儿色素失禁症临床特点分析[J/OL].重庆医学.http://kns.cnki.net/kcms/detail/50.1097.R.20190910.1631.014.html.

[导读]

色素失禁症（incontinentia pigmenti，IP）也叫色素失调症，又名Bloch-Sulzberger综合征，由位于Xq28上的NEMO基因（又称IKBKG基因）突变引起，是一种罕见的X连锁显性遗传性疾病。80％的IP病例中NEMO基因的外显子4~10号缺失，此外，IP病例中还存在不常见突变及找不到患病的遗传学原因，发病率约为1：50 000。IP是外胚层来源的一种多系统疾病，病变累及皮肤，牙齿，眼和中枢神经系统。本病无特异性治疗，皮肤改变有逐渐减轻趋势，有的患儿可恢复，但伴随的秃发及牙、眼和中枢神经系统的病变常不随之好转。

推荐编辑|袁皓伟

长按二维码查看原文