新生儿筛查哪些项目 新生儿筛查是查什
时间:2018-01-03 14:47:00 热度:37.1℃ 作者:网络
导读:新生儿筛检包含哪些项目?爸妈都知道预防胜于治疗的重要性,若能于宝宝刚出生之际,及早发现症状不明显的先天性代谢异常疾病,及早于黄金治疗期间提供妥善诊治,可降低对宝宝的伤害。 全名为「新生儿先天代谢异常疾病筛检」正好能发挥此作用! 不过,许多爸妈搞不清楚新生儿筛检的内容为何? 有何重要性? 新生儿筛检可分成国民健康署指定的11种项目以及选择性自费项目两大类。
新生儿筛查哪些项目 新生儿筛查是查什么时候
part1、指定项目
由政府补助部分检验费用(NT200,出生至采血不得超过30天,且父母有一方为中华民国国民)的11种新生儿筛检指定项目,如下:
(1)先天性甲状腺低能症(CHT)机率:1/3,000
缺乏甲状腺荷尔蒙的宝宝将影响脑神经及生长发育。 刚出生的宝宝几乎无症状,通常在出生的2~3 个月后慢慢出现症状。 如到了6个月后才治疗,大部分会智能障碍、生长发育迟缓、身材矮小。 若能及早发现,于出生1~2个月内治疗,可使宝宝有正常智能及身体生长发育。
(2)半乳糖血症(GAL)机率:1/1,000,000
宝宝体内无法正常代谢乳糖,通常会出现喂奶后呕吐、昏睡;眼睛、肝脏及脑部损害。 若能早期发现,以不含乳糖及半乳糖的奶制品代替母乳或配方奶,可防止疾病危害。
(3)葡萄糖-6-磷酸盐去氢酶缺乏症(G6PD)
机率:3/100
主要是宝宝体内红血球之葡萄糖新陈代谢发生异常,患有G6PD的宝宝接触蚕豆、接触萘丸(臭丸)、服用磺胺剂及部分解热镇痛剂等时容易造成急性溶血性贫血,如未及时处理将导致核黄疸、智能障碍,甚至有生命危险。 早期确认,避免接触致病因素,可减少对宝宝的伤害。
(4)高胱胺酸尿症(HCU)机率:1/100,000~200,000
主要是因为宝宝无法代谢食物中的蛋白质,使其堆积在血液中,引起毒性反应,若未能及时治疗,将可能出现畸形、智能缺乏、血栓等问题。 早期发现,给予特殊饮食及维生素治疗,可以防止宝宝智能不足的发生。
(5)苯酮尿症(PKU)机率:1/35,000
主要是因宝宝体内无法有效代谢食物中的蛋白质。 通常在出生3~4个月时出现生长发育迟缓、尿液及身体上有霉臭味等症状,日后会严重智能不足。 如果于出生3个月内发现,给予特殊饮食、定期追踪,大部分可有正常的智能发展。
(6)先天性肾上腺增生症(CAH)机率:1/15,000
最常见的因素为缺乏参与合成肾上腺皮质激素的酵素,依照缺乏程度,可大致分为失钠型、单纯型与晚发作型,除了晚发型外,均可经由筛检早期诊断治疗,以避免生命危险,依其缺乏予以适量补充药物,使之正常发育及成长。