Dravet 综合征是一种罕见的儿童期综合征，每 15,700 名在美国出生的婴儿中就有 1 人受到影响，其特征是脑病和癫痫。很难诊断，因为许多症状在孩子出生后的第一年并不明显。癫痫发作是最普遍的症状，可在核心温度升高（例如发烧、洗热水澡）后出现，此后继续频繁发生，严重程度通常会增加。全面诊断需要神经科医生下令进行基因检测，但根据 Dravet 综合征基金会的说法，最终确诊的患者至少包括以下症状：

癫痫发作前具有正常或接近正常的认知和运动发育。 在一岁之前，有或没有发烧的两次或多次癫痫发作。 病史包括肌阵挛、半阵挛或全身强直-阵挛发作活动。 两次或多次癫痫发作持续时间超过 10 分钟。 对一线抗癫痫药物治疗无反应，两岁后癫痫持续发作。

在 80-90% 的 Dravet 综合征病例中，该疾病是由 SCN1A 基因突变引起的，该基因编码电压门控钠通道 Nav1.1 的一个亚基。这种钠通道的活性不足会改变大脑中的兴奋/抑制平衡，导致过度兴奋。

Neuroene Therapeutics近日宣布，FDA 已授予该公司专有化合物 NT102 的孤儿药称号。NT102 是作为线粒体和神经保护物质开发的，用于治疗神经系统疾病，如耐药性癫痫。在由美国国立卫生研究院资助的临床前研究中，NT102被证明具有良好的耐受性和口服生物利用度，具有出色的大脑渗透性。NT102 在多种临床前动物模型中具有广泛的癫痫发作保护，尤其是对 Dravet 综合征（一种以严重脑病和癫痫为特征的罕见儿童综合征）的癫痫发作具有出色的保护作用。

Neuroene 在犹他大学抗惊厥药物开发计划 (ADD) 发现，虽然只有 FDA 批准的抗癫痫药物组合才能有效减少疾病模型中的癫痫发作，但 NT102 显示出强大的单药疗效。

 

原始出处：

https://www.firstwordpharma.com/node/1875598?tsid=4