白质消融（VWM）是脑白质营养不良性疾病的一种表现形式，其中脑白质是唯一或最突出的受影响组织。定义VWM的MRI特征是脑白质的进行性稀疏和囊性改变，于FLAIR图像上表现为脑白质信号接近或与脑脊液（CSF）相同。

VWM是由EIF2B1-5基因中的任何一个基因的双拷贝序列变异引起的，这些基因编码真核翻译起始因子eIF2B的五个亚单位。VWM的发病时间主要是在儿童早期，但于胎儿期至老年期均可发病。

在过去的30年中，MRI在VWM的诊断中发挥了重要作用。然而，脑白质衰减的时间过程还没有被系统研究，而且缺乏不同发病年龄的MRI演变的系统资料。为了使MRI在治疗试验中发挥更有价值的作用，近日，发表在Radiology杂志的一项研究通过对大量经遗传学证实的VWM患者在MRI上的脑白质异常进展情况的系统研究，为临床进一步理解及阐明VWM的发生发展提供了影像学支持。

根据发病年龄，将基因确认的VWM患者分层为六组：1岁以下，1岁至2岁以下，2岁至4岁以下，4岁至8岁以下，8岁至18岁以下，以及18岁或以上。经机构审查委员会批准，用三种方法对1985年至2019年期间获得的所有可用的MRI扫描图像进行了回顾性分析。 (a)测量侧脑室宽度与颅骨的比率（脑室与颅骨比率[VSR]），以估计脑萎缩；(b)在FLAIR图像上，通过目测将脑白质分为正常、高信号、稀疏或囊性改变的百分比，并转化为白质衰减评分。(c) 颅内容积被分割成正常外观的白质和灰质、异常但结构上存在的（FLAIR-高信号）和稀疏或囊性（FLAIR-高信号）白质，以及脑室和脑脊液（CSF）。

本研究评估了270名患者（中位年龄，7岁[四分位数范围，3-18岁]；144名女性患者）的共461次检查；112名患者进行了连续成像。发病较晚的患者具有较高的VSR[F(5) = 8.42; P < .001]和CSF体积[F(5) = 21.7; P < .001]，较低的白质衰减评分[F(5) = 4.68; P < .001]和稀疏或囊性白质体积[F(5) = 13.3; P < .001]。发病时间越晚，白质衰减评分[b=-1.6，t（109）=-3.9；P<.001]和VSR[b=-0.05，t（109）=-3.7；P<.001]的进展率越低。

图 不同发病年龄的患者在FLAIR图像中脑白质异常的进展情况。(a, e) 一位7个月发病的男性患者的第一次（a）和最后一次（e）MRI扫描（7个月和23个月时）。第一次MRI扫描时，内囊和胼胝体的FLAIR高密度和大脑深部白质的极少稀疏。在最后一次MRI扫描中可以看到大脑白质的完全囊性改变。在最后一次MRI扫描中，侧脑室的后部因白质塌陷而扩张；脑室的前部一直保持狭窄。(b, f) 一名14个月发病的男性患者的第一次（b）和最后一次（f）MRI扫描（19个月和30个月时）。第一次MRI扫描显示弥漫性白质异常，深部白质有稀疏现象。在最后一次MRI扫描中，脑白质完全被液体取代。(c, g）一个7岁发病的女性患者的第一次（c）和最后一次（g）MRI扫描（8岁和25岁时）。白质深处显示初放射状的条纹，反映了稀疏组织内保存较好的血管周围组织。最后一次MRI扫描显示稀疏的脑白质有轻度增加，脑白质萎缩。(d, h) 一名46岁发病的女性患者的第一次（d）和最后一次（h）MRI扫描（48岁和55岁）。第一次MRI扫描显示脑室周围白质轻度稀疏，深部和皮质下白质胶质化并伴有脑萎缩。最后一次MRI扫描显示稀疏没有明显增加，脑萎缩略有增加。

本研究表明，脑白质消融的病理类型和进展过程取决于疾病的发病年龄：发病越早，脑白质衰减的囊性改变越大，进展速度越快：而发病越晚，则白质萎缩和胶质增生更占优势。明确这些MRI特征对于正确解释及阐明脑白质疾病的病理生理以及进一步的治疗试验提供了强有力的参考依据。

原文出处：

Menno D Stellingwerff,Murtadha L Al-Saady,Tim van de Brug,et al.MRI Natural History of the Leukodystrophy Vanishing White Matter.DOI:10.1148/radiol.2021210110