口腔是头颈鳞状细胞癌(HNSCCs)最常见的部位。多数患者确诊时已是晚期，多采用联合治疗，其中手术是主要的治疗措施。本研究旨在探究口腔鳞状细胞癌(OCSCC)的分子图谱，同时评估肿瘤突变负荷(TMB)以及经典分子和临床参数的预后意义。

纳入了151位在Institut Curie接受前期手术治疗的OCSCC患者。使用内部靶向二代测序panel(571个基因)对冰冻样本来源的肿瘤DNA进行测序。采用单变量和多变量分析评估分子改变和TMB对无病生存期(DFS)和总生存期(OS)的影响。

OCSCC患者的突变图谱

肿瘤病理分期、淋巴结外扩散、血管癌塞和周围神经浸润均与DFS和OS相关。TP53是最常见的突变基因(71%)。其他常见的分子变异包括TERT启动子(50%)、CDKN2A (25%)、FAT1 (17%)、PIK3CA (14%) 和 NOTCH1 (15%) 基因。

肿瘤突变负荷与患者DFS和OS的相关性

在单变量和多变量分析中，转化生长因子-β通路改变(4%)与较差的OS(P=0.01)和DFS(P=0.02)相关。高TMB值与延长的OS相关（TMB值最高的10%和20%对应的P值分别是0.01和0.02），但与DFS无明显相关性。在多变量分析中，TMB值与OS的相关性仍然显著（P值分别为0.01和0.005）。肿瘤病理分期结合高TMB值与良好的预后相关。

综上，该研究结果表明，高TMB值与接受前期手术治疗的OCSCC患者的良好预后相关。

原始出处：

Moreira A,Poulet A,Masliah-Planchon J et al. Prognostic value of tumor mutational burden in patients with oral cavity squamous cell carcinoma treated with upfront surgery. ESMO Open, 2021, 6: 100178.