在大学的篮球场上，22岁的小杨（化名）总是最引人注目的那个。他皮肤白净，身高188 cm，一双长腿让他在球场上奔跑如风，再加上帅气的面容，俨然是女生们心中的“校园男神”。然而，这位看似完美的“长腿小哥哥”，却隐藏着一个不为人知的秘密——他是一名克氏综合征（XXY）患者。

小杨的青春发育似乎与常人无异，身高甚至比同龄人更高。然而，细心的朋友可能会发现，他的皮肤异常细腻，胡须稀疏，喉结也不明显，声音略显柔和。这些细微的特征，像是一层薄纱，轻轻掩盖了他身体深处的秘密。

直到一次偶然的体检，医生发现小杨的双侧睾丸体积偏小，质地偏硬，进一步检查染色体核型后，确诊为克氏综合征。

男性最常见的性染色体异常疾病

克莱恩费尔特综合征简称克氏综合征(KS)，为男性最常见的性染色体异常疾病，是由遗传自父亲和/或母亲的1条或多条额外X染色体所致，最常见染色体核型为47，XXY，在男性新生儿中的发病率为1/660～1/600。KS临床表现呈高度异质性，多数患者为正常男性外观。其发病机制与数量异常X染色体相关，染色体核型检查是KS确诊的金标准 。

临床表现

新生儿和婴儿期

小阴茎，可伴有某些先天性畸形，如腭裂、腹股沟疝、隐睾症和尿道下裂等。

儿童期

睾丸体积略小，下肢长度不成比例地增加，上部量与下部量比值降低;认知异常尤其是语言和执行能力，包括概念形成、阅读拼写、解决问题、任务切换和反应速度等能力的落后；认知异常导致的社交能力受限及心理、情绪异常。焦虑、抑郁、行为障碍和精神分裂症等精神疾病的发生率较高。

青春期

身材较高，呈下肢细长，皮肤细嫩，声音较细，体毛和胡须稀疏；肌肉比例减少;约50%~80%患者出现双侧乳腺发育;智力发育正常或略低；大量生殖细胞迅速变性丢失。大多数克氏综合征患者第二性征发育进程正常，但睾丸体积并没有相应增大且质地较硬，雄激素缺乏，少精或无精。

成人期

性功能障碍、胡须阴毛稀少、无精症等。性功能障碍表现为不同程度的性欲降低、勃起功能障碍、性高潮频率降低、早泄和射精延迟等。易发生肥胖、糖尿病、骨质疏松、肌少症及肌力下降、代谢综合征等代谢异常。

治疗

治疗目的：

雄激素替代治疗的主要目的是刺激雄激素的靶组织和靶器官发育，促进第二性征的出现并维持性功能，同时改善类无睾体型和行为异常表现，降低骨质疏松、自身免疫性疾病和乳腺癌的风险。

治疗时机：

是否在青春期启动时就开始治疗尚无定论，但部分专家建议越早越好，以维持正常的青春期发育，增加肌肉和骨骼含量。大多数患者通常在20-30岁开始治疗。

常用雄激素制剂：

肌肉持久注射：油基剂型，每年仅需注射4次，每次1000mg。首次注射后需在12周后进行第二次注射以达到饱和量，使用方便。

睾酮凝胶：每天一次涂抹于腹部或上肢，凝胶中睾酮含量越高，达到正常血清睾酮浓度所需的剂量越少。

皮下植入睾酮：每次植入800mg，可维持6个月。

治疗效果：

雄激素替代治疗可改善第二性征、类无睾体型和行为异常表现，同时降低骨质疏松、自身免疫性疾病和乳腺癌的风险，但对女性型乳房无改善作用。

局限性：

药物无法改变女性型乳房，对于乳房肥大者，需通过手术切除乳房内的乳腺及脂肪组织以改善外观。治疗方案需个体化，并定期随访以优化疗效。

参考文献：

1. 谷现恩,肖飞.Klinefelter综合征1例报告及文献复习[J].中国医刊,2017,52(06):86-89.

2.马刚,许超.克氏综合征的生育相关研究进展[J].山东大学学报(医学版),2019,57(10):67-73.

3.林丹红，方团育，王斐. 克氏综合征合并X染色体隐性遗传家族性眼震一例. 中华医学遗传学杂志，2021，38(11):1163-1164.