01 理论知识

【疾病难度】★★★★

【考频热点】★★

【疾病编码】8622/1

【疾病定义】

• 一种以实性和滤泡性生长的原始颗粒细胞组成的性索肿瘤，约占所有粒层细胞瘤的5%。

【临床特征】

• 临表：最常见性早熟和腹部包块。

• 年龄：常好发于30岁以下，平均年龄13岁。

【大体特征】

• 大体：单侧（>95%），平均大小12cm。

• 切面：实性或囊实性，棕色、黄色或白色，常具有出血区（尤其是破裂区域）。

【镜下特征】

• 结构：结节状或弥漫状，散在大小不等、形状不规则的滤泡结构。

• 细胞：瘤细胞大小一致，罕见核沟，核分裂象多见，常>5个/10HPF。

【免疫组化】

• 阳性：α-inhibin，calretinin、SF-1、WT1.CD56、ERfo PR；CK，CK8和CK18灶性阳性，少数表达FOXL2（但缺乏相关突变）和EMA。

【分子遗传】

• 60%和30%的肿瘤中检测到AKT1和GNAS的激活改变（gsp突变）

【诊断公式】

• 幼年型粒层细胞瘤=平均年龄13岁 + 性早熟和腹部包块 + 大体（单侧，实性或囊实性）+ 结构（结节状、弥漫状及滤泡结构）+ 细胞（大小一致，核分裂多见）+ 免组

【鉴别诊断】

• 成人型粒层细胞瘤

• 子宫内膜样癌

• 未分化小细胞癌

• 类癌

【规培解析】

• 瘤细胞圆形，胞质丰富、嗜酸或透亮，核圆形、染色深，核分裂活跃（包括非典型形式和核异型性），多见多少不等的卵泡膜细胞。

• 局限于卵巢的肿瘤患者预后良好，破裂、腹腔细胞学阳性和卵外扩散与复发风险增加相关。

• 归纳：卵巢具有滤泡结构的肿瘤：幼年型粒层细胞瘤；高钙小细胞癌；恶性黑色素瘤。

02 病例切片

03 卡片总结