家族性高胆固醇血症是全球最常见的显性遗传疾病，导致人群发病率和死亡率增加。这种疾病患者低密度脂蛋白胆固醇终生升高。纯合子和杂合子家族性高胆固醇血症患者通常在20岁和55岁之前分别发生冠心病。尽管有积极降低低密度脂蛋白胆固醇和预防冠心病的药物，家族性高胆固醇血症在世界范围内仍未得到诊断和治疗。因此，最近的临床指南和共识声明呼吁改善家族性高胆固醇血症患者的诊断和随后的低密度脂蛋白降胆固醇药物治疗。家族性高胆固醇血症患者的预后在过去40年中是否有所改善尚不清楚，家族性高胆固醇血症的诊断、治疗和监测一直受到阻碍，因为家族性高胆固醇血症在世界卫生组织的国际疾病分类（ICD）系统中从未被赋予一个独特的代码。这使得在使用ICD系统的医疗数据库中识别家族性高胆固醇血症患者变得十分复杂。然而，自1977年引入丹麦国家患者登记处以来，丹麦使用的ICD系统的修改版本对家族性高胆固醇血症有单独的诊断代码。这提供了一个独特的机会，可以在过去四十年中使用人口和医疗保健数据登记处来描述全国范围内的家族性高胆固醇血症情况。

近日，心血管领域权威杂志Eur Heart J上发表了一篇研究文章，该研究验证了这样一种假设，即1978年至2021年间，家族性高胆固醇血症患者与非家族性高胆固醇血症患者相比，死亡年龄和冠心病有所改善。

从全国登记，所有丹麦居民纳入回顾性队列研究。受试者入组和随访时间为1978年至2021年。研究人员确定了被诊断为家族性高胆固醇血症的受试者，并评估了死亡年龄和冠心病年龄随时间的变化趋势。

在随访期间，家族性高胆固醇血症患者（n=10199）和非家族性高胆固醇血症患者（n=9174926）分别有27%和27%的受试者死亡，34%和9%的受试者发生冠心病。1978年，家族性高胆固醇血症患者的死亡年龄比非家族性高胆固醇血症患者小22岁（P<0.001），但在2021年，两者相似（P=0.16）。尽管1978年发生冠心病的相应年龄年轻了20岁（P<0.001），但到2021年，家族性高胆固醇血症患者与非家族性高胆固醇血症患者的相应年龄仍然年轻了7岁（P<0.001）。这些结果在女性和男性中是相似的，在1:100的匹配分析中，性别、种族和出生时间是相同的。

由此可见，从1978年到2021年，在丹麦全国范围内，对于被诊断为家族性高胆固醇血症的个体，观察到死亡年龄有正常化的趋势，但对于冠心病的年龄则没有观察到这一变化。

原始出处：

Ekaterina Sharashova,et al.Long-term pulse pressure trajectories and risk of incident atrial fibrillation: the Tromsø Study.European Heart Journal.2025.https://academic.oup.com/eurheartj/advance-article/doi/10.1093/eurheartj/ehaf005/7959386