18三体综合症是一种常见的常染色体非整倍体疾病，主要表现为严重的心血管、肌肉骨骼和神经系统畸形，且大多数胎儿在分娩前就会自然终止妊娠。由于其较差的预后，18三体通常被认为是致命的。然而，近年来，部分家庭选择继续妊娠并为婴儿提供姑息性治疗或安宁治疗。此类病例的研究较少，且围产期安宁治疗在18三体中的具体作用尚不明确。因此，本研究旨在探讨18三体的自然病程，并通过回顾性分析研究围产期安宁治疗在支持这些家庭中的角色，尤其是在存活孩子和情感支持方面的作用，期望为类似情况的家庭提供更好的决策支持和心理辅导。

本研究采用回顾性、描述性、单中心研究设计，研究对象为2017年3月至2023年6月期间，在我院诊断为18三体的胎儿。所有病例均通过产前筛查或羊膜穿刺确诊。研究对象共有16对夫妻，他们在发现胎儿为18三体后选择了继续妊娠，并接受了我院围产期安宁治疗中心的支持。研究中详细记录了每一对夫妻的治疗路径、心理状态、所采取的治疗措施及婴儿的出生情况、存活时间等数据。此外，所有父母都接受了多学科团队的心理咨询、情感支持以及伦理咨询。数据分析包括父母的决策因素、婴儿的出生缺陷类型、治疗后的存活情况等。研究重点关注围产期安宁治疗的效果，分析其中的存活案例，并探讨父母在经历此类情况时的心理变化。

在研究期间，共有16对夫妻接受了围产期安宁治疗。所有夫妻在妊娠期间都得到了充分的心理支持和精神关怀，并定期接受多学科团队的咨询。研究对象中，93.7%的婴儿发现有心脏缺陷，71.4%有结构性畸形，14.3%出现呼吸系统缺陷。尽管大部分婴儿的生存期非常短，其中14名婴儿在出生时存活，但7名婴儿在出生几小时内死亡，3名在第一天内死亡，1名活了21天，另外2名婴儿中，一名女孩存活超过三个月，另一名女孩存活超过四年。研究显示，18三体的预后并非完全一致，虽然大多数患儿生存时间较短，但部分婴儿在围产期安宁治疗支持下能生存较长时间。该结果证实了18三体不仅仅是一种致命性疾病，仍有一定的生存希望。同时，所有父母在经历过围产期安宁治疗后的反馈表示，他们对继续妊娠的决定感到满意，并且表示如果有机会，他们将再次做出相同的选择。

18三体综合症与选择的可能性：围产期安宁治疗支持的重要性

本研究表明，尽管18三体综合症通常伴随严重的出生缺陷，并且大多数患儿在出生后生存期较短，但对于那些选择继续妊娠的父母来说，围产期安宁治疗中心在提供情感支持和医疗指导方面发挥着至关重要的作用。通过多学科的治疗和支持，部分患儿得以存活较长时间，且家庭成员的情感需求得到了有效的满足。这一研究结果不仅丰富了18三体的临床知识，也为其他类似情况的父母提供了心理支持与治疗方案的参考。总的来说，围产期安宁治疗为家庭带来了情感上的慰藉，并帮助他们在面对困难时做出理性的决策。

原始出处：

Trisomy 18 and the possibility of choice: The importance of Perinatal Hospice’s support. Eur J Pediatr 184, 141 (2025). https://doi.org/10.1007/s00431-025-05970-8