3个月大的小雪，总是喜欢见到人就“拥抱”并不断点头。每次亲戚朋友来家里，她总是开心地伸出小手，像是想要扑过去抱抱，甚至有时候还不停地点头，仿佛在跟大家打招呼。家人以为这是宝宝撒娇的可爱举动，觉得她活泼可爱、很有表达力。

然而，最近几周，小雪的“拥抱”和“点头”动作变得越来越频繁且不可控。妈妈发现，她会突然停止玩耍，眼睛发直，身体开始出现不自主的动作。特别是在亲人面前，她的“拥抱”和“点头”动作越来越剧烈，持续时间也越来越长，几分钟后才会自然停止。家人觉得这不太对劲，但仍然以为是小雪的“成长烦恼”，没太在意。

直到一次，亲戚家来访，小雪在大家的笑声中又开始了“拥抱”与“点头”的表现，妈妈这才感到一丝不安，决定带小雪去医院检查。

真相大白

经过一系列的检查和深入分析，小雪的情况终于迎来了真相的揭开。

在初步的实验室检查中，血常规、血生化、血氨、血乳酸等项目均未发现异常。然而，真正让医生们警觉的是视频脑电图结果，显示出全脑区大量高度失律的波形，且背景弥漫性慢波增多。

接下来的头颅MRI检查揭示了患儿大脑的结构异常：巨脑回及无脑回畸形、双侧额顶叶硬膜下间隙增宽、双侧侧脑室增宽等一系列特征，通过Gesell发育量表的测评，结果显示患儿的发育商数（DQ）仅为39.1，表明她的神经发育明显滞后。

最终，针对病因的追溯进入了基因检测的阶段。结果出乎意料地揭示了一项重要的发现：患儿在Chr1：39460714位点上，MACF1基因发生了新发突变（de novo），突变类型为错义突变（pMet5089Thr）。这一突变并未在父母身上发现，且在正常人群数据库中也未曾出现，符合常染色体显性遗传模式。结合上述检查，小雪最终确诊为West综合征。

什么是West综合征？

West综合征(WS)是较为常见的难治性癫痫综合征，预后较差。目前国外文献报道发病率为2/10 000～5/10 000，通常婴儿期起病，男性患儿相对更多见。

WS主要表现为成串癫痫性痉挛发作，多数伴有脑电图背景高度节律失调以及精神运动发育迟滞或倒退。WS病因复杂，常见的病因为新生儿缺氧缺血性脑病、围生期卒中、脑皮质发育不良、结节性硬化症、唐氏综合征、基因变异及代谢障碍等。

治疗

多个国家和地区均推荐将促肾上腺皮质激素(ACTH)、糖皮质激素(GC)以及氨己烯酸(VGB)作为治疗WS的一线药物，继发于结节性硬化症的WS患儿治疗首选VGB。由于VGB可能造成不可逆性视野损害，暂未在国内上市。

目前临床上用于治疗WS的激素相关方案有：ACTH和GC(泼尼松、泼尼松龙以及注射用甲泼尼龙)。临床上，ACTH是治疗WS的首选药物，其短期发作控制率为36.7%～87.0%，GC治疗WS的短期发作控制率与ACTH相近，为23.0%～70.0% 。GC在经济效益、药物可获得性等方面占有一定优势，且因其作用机制与ACTH相似，近年来被越来越多地应用于WS治疗。

预后

病因、既往有无癫痫发作、有无神经系统异常症状、首次治疗后疗效、是否合并其他类型癫痫发作均可能影响WS的预后 。病因是影响预后的主要因素，而脑电图情况、是否合并其他发作类型、起病年龄、治疗时机、首次治疗疗效等也可对预后产生一定影响。

参考资料：

[1] 江霖洁，黄时侠，胡君. MACF1基因突变相关West综合征1例报告并文献复习. 中国临床案例成果数据库，2022，04(01):E01335-E01335.

[2] 阳柳，廖建湘. 激素相关方案治疗West综合征的研究进展. 国际儿科学杂志，2021，48(03):186-190.