2025年1月13日，Advocate Health、CommonSpirit Health、Henry Ford Health、Northwell Health、Providence和Trinity Health等在内的美国领先医疗系统宣布启动Truveta基因组计划（Truveta Genome Project）。该创新合作计划旨在生成数千万名已同意并去标识化的志愿者的基因数据，创建迄今为止规模最大、最具多样性的基因型和表型信息数据库。该计划的规模是以往任何类似项目的十倍以上，确保了在种族、民族、性别和其他社会健康因素上具有全面代表性，从而深入揭示基因如何影响健康。Truveta及其成员医疗系统将与 Regeneron Genetics Center®（RGC) 合作，对首批1,000万名志愿者的外显子组样本进行测序。Microsoft Azure将成为Truveta基因组计划的独家云服务提供商。

美国各地的医疗机构将征得患者同意，利用常规实验室检测中剩余的生物样本，并将其与患者的去标识化医疗记录相关联，进行匿名基因研究。这些生物样本将被送往RGC进行基因测序，同时确保患者的匿名性。初步测序结束后，剩余的生物样本将被储存，以支持未来的多组学测序。所有去标识化的测序数据都将被添加到Truveta数据中，供生物制药公司和学术研究机构所用，推动AI加速药物发现，优化临床试验，并推进疾病预防、诊断和治疗方式的转变。有意参与的个人可访问 Truveta.com了解更多信息。

“各国花费了数十年时间，数十亿美元试图揭开生物学的神秘面纱，以推动医疗健康事业的发展，” Truveta首席执行官兼联合创始人Terry Myerson表示， “就像在驾驶执照上自愿成为器官捐献者一样，这一行为，有着深远的影响。Truveta基因组计划使我们每个人都能参与匿名贡献，从而显著加快人类科学发现，改善家庭和社区的健康状况，降低医疗护理成本。在今天的AI技术发展之前，来自较小数据集的发现已经带来了重要的新方法，帮助预防心脏病和恢复某些先天性失聪儿童的听力——设想一个完整的，具备全球代表性基因组数据集将引领我们走向何方，这一征程令人振奋。”

“作为医疗系统的领导者，我们渴望保护和关心我们社区的健康，而不仅仅是在疾病肆虐时才进行治疗，” Northwell Heath首席执行官Michael Dowling表示， “Truveta基因组计划有潜力将医疗健康从治疗疾病转变为预防疾病，我们期待这一愿景能够由此实现。”

“Truveta基因组计划的规模和多样性将使我们能够以前所未有的细节探索基因与健康之间复杂的相互作用，” Regeneron公司高级副总裁、Regeneron Genetics Center（RGC）负责人Aris Baras博士表示， “迄今为止，RGC已测序了近300万个外显子组样本，Regeneron的科学家们已经发现了数十个基于基因的药物靶点，涵盖慢性肝病、肥胖症、癌症和神经退行性疾病等，并已开发出多种处于临床阶段的治疗方法。随着我们继续扩大基因组计划的规模，我们将寻找更多的靶点和药物，同时扩大我们研究的潜在影响，以优化临床试验和个体化医疗服务。”

为了促进这一倡议的实现，17家医疗系统、Regeneron和因美纳已在Truveta优先股中投资3.2亿美元，目前Truveta估值超过10亿美元。其中，Regeneron先期战略投资1.195亿美元，用于推动新疗法的发现和开发，以及下一代医疗服务交付和群体健康管理解决方案的开发。全球基因测序和芯片技术的领导者因美纳将投资2,000万美元。此前，微软已宣布对Truveta进行战略投资。

领先的医疗系统在Truveta基因组计划中发挥重要作用

Truveta成立于2020年，由旨在通过 “数据拯救生命” 的创新医疗系统所组建，是30家医疗系统之间前所未有的合作，其使命和经济目标相一致。通过去标识的电子健康记录（EHR）数据，Truveta数据现在代表超过1. 2亿患者。如今，Truveta数据正在推动生命科学、公共卫生、医疗健康和学术研究机构在心血管、神经学、肿瘤学、代谢以及其他重要医学研究领域取得进步。

“改善我们对基因组的理解可以通过揭示疾病的原因和治疗方法来改变医疗健康——我们正通过建立世界上最大的匿名基因数据库来实现这一承诺，” Advocate Health首席执行官Eugene A. Woods表示， “通过研究遗传因素如何影响我们的健康，基于数以千万计的记录并利用AI的力量，我们可以基于患者独特的基因构成提供量身定制的治疗。由此，我们可以帮助更多的人获得健康并保持健康。而且，由于这个数据集来自最多样化的志愿者群体，因此产生的医学突破将有能力造福所有人。”

“我们的医生和研究人员利用基因组学和其他数据来识别影响我们所服务社区健康的环境、临床和其他因素，” CommonSpirit Health 首席执行官Wright Lassiter III表示， “现在，借助 Truveta，我们希望加深对特定群体如何受到其环境或其他因素独特影响的了解，据此制定有针对性的预防措施和治疗方案，推动改善人类健康"。

“我们参与开创性的Truveta基因组计划标志着我们向个体化医疗迈出了重要一步，在个性体医疗中，治疗是根据每位患者的个人需求量身定制的，” Henry Ford Health总裁兼首席执行官Bob Riney表示， “通过利用与EHR数据集成的基因组数据，我们致力于提高患者的治疗效果，减轻疾病负担，并为更健康的未来铺平道路。这一举措不仅彰显了我们对创新的承诺，也彰显了我们为服务对象提供最高标准医疗服务的承诺。”

“在新冠疫情期间，创新医疗系统联合创建了Truveta，并以用数据拯救生命为使命，” Providence总裁兼首席执行官Erik Wexler表示， “在四年时间里，我们对超过1.2亿名患者的数据进行了科学严谨的研究，推动了全民医疗健康的发展。现在，我们受到真正的医疗健康‘登月计划’的启发——通过定制治疗和医疗护理路径实现个体化医疗的梦想，并实现预防疾病。我们相信，癌症治疗的未来可能就蕴藏在这些宝贵的数据中。”

“获取全面且准确的数据，包括基因组学数据，对于解决医疗不平等至关重要，” Trinity Health总裁兼首席执行官Mike Slubowski表示， “通过利用真实反映我们所服务社区的数据，我们致力于将基因组学的益处带给所有人，更精确地定制干预措施，更有效地衡量结果。我们不仅能改善患者的个人医疗护理，还能创建更健康的社区和更具包容性的医疗保健系统。我们致力于以数据为导向的战略，确保不让任何人掉队，让每个社区都有机会蓬勃发展。”

Truveta基因组计划与AI技术将加速药物发现和价值导向的医疗护理

迄今为止，由于缺乏大型和具有代表性的数据集，基因组医学的进展仍受到限制，而这些数据库是应用当今的AI技术来发现遗传学与医疗结果之间的联系所必需的。

Truveta基因组计划将能够通过AI技术和Truveta数据的力量，提供所需的规模和全球代表性。Truveta数据使用Truveta语言模型（一种大型语言、多模态AI模型）将数十亿个数据点进行行业领先的标准化处理并构建在Microsoft Azure之上。数据经过严格的去标识化处理，符合最高的安全和隐私保护标准。AI的分析结果取决于其训练所依据的数据，而每日更新的 Truveta 数据可确保为研究提供最完整、最新和符合监管标准的数据供使用。

“推进个体化医疗的机遇前所未有，” Microsoft Corp ISV & Digital Natives部门副总裁Jason Graefe表示， “通过整合Azure的基础设施和AI能力，Truveta基因组计划将为疾病的成因和治疗提供新的洞见。此次合作彰显了我们致力于改善患者医疗护理和推动价值导向的医疗护理计划的决心，将有助改变人们对疾病的理解、预防、诊断和治疗方式。”

凭借这一先进的基因型和表型数据库，Truveta将与生命科学领域合作，推动药物发现、优化临床试验并训练AI模型。了解疾病的遗传基础有助于诊断方法的开发，从而通过靶向疗法和生物标记物的发现，确保精确有效的治疗。这些数据还能识别最有可能对特定疗法产生反应的患者群体，从而提高临床试验的效率，降低成本并提升成功率。生命科学机构也将能够进一步研究群体外显子数据，并进行后续的多组学测序研究。

Truveta 还将与医疗健康创新者合作，应用这些数据改善患者医疗护理，推进价值导向的医疗护理

“像这样的群体规模组学计划具有巨大的潜力，能够加速新发现、改善人类健康，并推动所有社区的医疗公平，” 因美纳首席战略与企业发展官Jakob Wedel表示， “我们很振奋能够参与其中，以世界级测序的力量助力这一人类健康事业。”