t(16;21)(p11;q22)

t(16;21)（p11;q22）易位是一种罕见但非随机的染色体异常，约占急性髓性白血病（AML）病例的1%，这种染色体易位在16p11染色体上的FUS基因和21q22染色体上的ERG基因之间产生融合基因。2022 ELN细胞遗传学分层将单纯t(16;21)（p11;q22）异常归为中危。然而在以往的报道中，伴t(16;21)（p11;q22）的AML患者的预后普遍较差，并且也缺乏证据异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）的数据。

因此日本学者开展回顾性研究，评估了伴t(16;21)（p11;q22）的AML患者allo-HSCT后生存结局，并使用日本移植登记组数据将其与其他AML患者的生存结局进行比较。研究结果近日发表于《Leukemia》。

研究结果

该研究纳入日本移植和细胞治疗学会移植登记统一管理计划2和日本造血细胞移植数据中心1986-2021期间≥16岁接受第一次allo-HSCT的AML患者；排除低危核型的患者，因为根据核型分类，t(16;21)(p11;q22)并非低危。此外因患者过少且生存期无显著差异，将t(16;21) BU（breakpoint unknown）也视为 t(16;21)(p11;q22)。

共纳入15432例16–85 岁的AML患者，移植后中位随访1981天；t(16;21)(p11;q22)队列共104例患者。将患者分为中危和高危组，并在每个预后风险组中比较t(16;21)（p11;q22）与未易位的AML患者，将后者作为参照队列。在中危组，(16;21)(p11;q22)患者的中位年龄显著低于参照队列(39岁 vs 50岁，P<0.001)、髓外病变更多(21.4% vs 7.8%，P<0.001)、清髓性预处理更多(83.1% vs 70.6%，P=0.016)。在高危组，(16;21)(p11;q22)患者的中位年龄显著低于参照队列（48岁vs 53岁，P=0.043）、完全缓解期（CR）移植率高于对照组（68.2% vs 38.4%，P=0.008）。

t(16;21)(p11;q22)患者的3年无进展生存率（PFS）和总生存率（OS）分别为5.3%和11.2%。

在中危组，t(16;21)(p11;q22)患者和参照队列的3年PFS分别为5.8%和47.5% (P<0.001)，3年OS分别为12.2%和51.4% (P<0.001)，累积复发率(CIR)分别为57.9%和28.6% (P<0.001)，非复发死亡率（NRM）分别为36.3%和24.0% (P=0.16)。

在高危组，t(16;21)(p11;q22)患者和参照队列的3年PFS分别为4.4%和26.6% (P=0.249)，3年OS分别为8.7%和30.2% (P=0.592)，CIR分别为82.6%和49.5% (P=0.012) NRM分别为13.0%和24.0% (P=0.17)。

此外对于各个风险组，进一步分为移植时CR和非CR。对于中危组，对于CR期移植患者，t(16;21)(p11;q22)患者和参照队列的3年PFS分别为10.2%和60.6% (P<0.001)，非CR期移植患者中分别为0.0%和28.7% (P<0.001)。对于高危组，对于CR期移植患者中分别为6.7%和46.9% (P=0.003)，非CR期移植患者分别为0.0%和14.1% (P=0.559)。

总结

无论风险组和疾病状态如何，异基因造血干细胞移植治疗伴t(16;21)（p11;q22）的AML的生存结局都很差。

参考文献

Mitsuyuki, S., Shimomura, Y., Mizumaki, H. et al. Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in adult acute myeloid leukemia with t(16;21)(p11;q22)/FUS::ERG. Leukemia (2024). https://doi.org/10.1038/s41375-024-02495-1