张先生是一名32岁的业务员，因工作需要经常奔波出差。近半年，他发现自己身体有些异样：胃口变得异常好，一顿饭总是吃得比同事多得多，几乎每隔两小时就会感到饥饿。奇怪的是，体重不仅没有增加，反而下降了十多斤。张先生起初并不在意，甚至觉得“吃不胖”是一种幸运。然而，渐渐地，他开始感到力不从心，频繁腹泻，每天上厕所的次数多达七八次，甚至出现了腿部肌肉抽筋和手脚发凉的情况。

忍无可忍的张先生决定到医院检查，消化内科医生在详细询问病史后为他安排了血液检查、粪便分析以及腹部影像学检查。结果显示，他的维生素和矿物质严重缺乏，尤其是脂溶性维生素水平极低，营养不良迹象明显。结合病史和检查结果，医生怀疑张先生患有短肠综合征，并进一步追问他的手术史时，张先生提到他在十几岁时曾因严重的肠梗阻接受过手术，切除了大部分小肠。最终的诊断明确：短肠综合征（SSB）。

什么是SSB？

SBS是指因各种原因引起广泛小肠切除或旷置后，肠道有效吸收面积显著减少，残存的功能性肠管不能维持患者的营养或儿童生长需求，并出现以腹泻、酸碱/水/电解质紊乱、以及各种营养物质吸收及代谢障碍为主的症候群。疾病的轻重程度及预后取决于原发病、残留小肠的长度、部位、是否保留回盲瓣与结肠、以及肠适应过程是否良好等。

病因

成人SBS的常见原发病因有肠系膜血管疾病、克罗恩病、放射性肠炎、外伤和肠瘘等。婴幼儿最常见的病因包括坏死性小肠结肠炎、腹裂、肠闭锁和先天性肠旋转不良等先天性疾病。

诊断

1. 病史与主诉：既往病史对SBS诊断极为重要，通过手术记录除了可准确了解肠切除范围与部位外，还可明确导致肠管广泛切除的直接病因。中国短肠综合征治疗协作组推荐统一采用小肠系膜缘软尺测量方法。

2. 临床表现：腹泻、脱水、体重减轻、微量元素缺乏等是SBS患者主要的早期临床表现，以上临床表现很大程度上与切除肠段的长度和部位有关。回肠对水分、电解质及各类营养物质的吸收能力均优于空肠，又具有吸收胆盐和维生素B12的作用，并且肠道蠕动相对缓慢，可减缓肠内容物通过。因此，空肠切除后，剩余的回肠可以部分代偿空肠的功能，但回肠切除后，空肠难以弥补回肠的功能。回盲瓣是结肠和小肠之间的生理屏障，回盲瓣缺失使得肠内容物通过时间缩短，还可引起结肠细菌病理性移居至小肠，加重吸收不良和腹泻。

3．辅助检查：

(1)X线：初步评估小肠长度，发现肠梗阻、肠蠕动功能障碍及肠管扩张。(2)消化道造影：可以准确测量长度<75 cm的小肠长度及肠腔直径。

(3)CT肠道成像：准确测量SBS患者小肠长度、肠腔直径及肠道病变。

(4)核磁共振(MRI)肠道成像：与CT相比，MRI肠道成像在诊断肠道病变方面更有优势。

(5)内镜：小肠镜与结肠镜可粗略测定小肠长度、肠道是否存在溃疡和其他病变、确定是否存在回盲瓣、吻合口有无狭窄等。

(6)超声：胆汁淤积与胆囊及泌尿系结石是SBS常见并发症，超声检查能准确诊断胆囊结石与泌尿系结石。

(7)骨密度：较长骨平片更能准确反映骨质脱钙，有效指导维生素D补充及预防骨折的发生。

(8)实验室检查：应包括血常规、肝肾功能、电解质、血浆蛋白、脂肪酸、维生素及微量元素浓度监测。

治疗

1.维持水电解质平衡：SBS患者每天需要的液体应当按少量多次的原则经口摄入，严重脱水SBS患者口服补液往往很困难，既要避免摄入高渗液体，也要限制低渗液体摄入，二者都可以加重机体水分丢失。

2.药物治疗：

(1)延缓肠内容物通过的药物：洛哌丁胺可通过与肠道阿片类受体结合，发挥止泻作用、减少消化液量以及降低严重腹泻的SBS患者大便失禁的发生率。复方苯乙哌啶也通过与阿片类受体结合从而减缓肠道蠕动，但该药具有意识混乱、嗜睡、谵妄和头晕等中枢不良反应。

(2)减少胃肠道分泌药物：质子泵抑制剂(PPIs)和组胺H2受体拮抗剂可以减少SBS患者消化液丢失，PPIs比H2受体拮抗剂更有效。奥曲肽可以有效抑制全消化道多种消化液的分泌，可皮下注射或者静脉使用。

3.营养支持：

(1)肠内/肠外营养支持：根据剩余肠管部位、功能与距肠切除手术时间长短的不同，SBS患者可出现不同程度的营养不良表现，均需要给予不同形式的营养支持治疗。

(2)优化饮食方案：优化饮食方案以改善水电解质平衡与营养状态为主要目标，对于SBS患者非常重要。

4.肠康复治疗：

肠康复治疗可以促进SBS患者残留肠道的代偿和适应，增加水电解质和营养物质的吸收，以重新恢复肠道的自主性，最终达到逐步减少甚至摆脱肠外营养支持依赖的目的。美国食品药品监督管理局(FDA)已批准将重组人生长激素用于SBS患者的治疗，但同时指出，生长激素的使用应该个体化应用于高碳水化合物-低脂饮食、肠内及肠外营养、水和各种营养素联合治疗的患者。

5.非移植外科手术：

对于剩余小肠肠管明显扩张(肠管直径≥4 cm)的SBS患者，连续横向肠成形术(STEP)可显著延长剩余小肠长度、增加SBS剩余小肠吸收面积、改善对水电解质及各类营养物质的吸收能力。

6.小肠移植：适应证：(1)无法耐受肠外营养；即将发生的或已经发生的肝损害；≥2个部位的中心静脉血栓；每年2次或2次以上全身脓毒症，特别是出现休克或真菌血症需要住院治疗；经常出现脱水。(2)死亡风险很高。(3)严重的断肠综合征(胃切除术，十二指肠切除术后，剩余小肠<20 cm)。(4)频繁住院，依赖麻醉剂，假性肠梗阻。(5)不愿接受长期HPN。

参考资料：

[1]儿童短肠综合征诊断治疗专家共识(2023版)[J].中国循证儿科杂志,2024,19(03):161-172.

[2]李幼生，蔡威，藜介寿等代表中国短肠综合征治疗协作组. 中国短肠综合征诊疗共识(2016年版). 中华医学杂志，2017，97(08):569-576. DOI:10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2017.08.003.