结直肠癌（CRC）在所有癌症中发病率中排名第三，仍然是全世界与癌症相关的死亡的第三大原因。近年来，全球散发性CRC的发病率和相关死亡率有所下降。这些改进很可能是由于CRC筛查工作的加强，及时发现和清除癌前病变和早期癌症有关。不幸的是，流行病学研究的数据显示，在50岁以下的人中，CRC发病率有明显的上升趋势，然而这些人没有任何家族或遗传倾向。这种疾病被称为早发性CRC（EOCRC），目前占所有新的CRC诊断的10-15%。按照目前的速度，估计到2030年，EOCRC的发病率可能会增加一倍。尽管对年轻人群中这一趋势的原因尚不清楚，但普遍认为EOCRC患者在流行病学、生物学和病理学上与晚发性结直肠癌患者（LOCRC≥50岁）不一样。因此，为了进一步确定EOCRC的特征，必须对这些患者进行探索、评估和临床管理，以区别于LOCRC患者。

为此，研究人员通过分析大型公开可用的非编码RNA表达谱分析数据集（GSE115513），发明了一种系统发现方法，鉴定出一组miRNA在EOCRC患者和LOCRC中存在差异，随后在2个独立队列（n=149）的EOCRC患者的血液样本中进行了验证，并与使用定量逆转录聚合酶链反应测定的对照组（n=110）和术前/术后血浆标本（n=22）进行了比较。

研究结果发现，在统计阶段，发现4个miRNA在血液样本中表达。这 4 个 miRNA（miR-193a-5p、miR-210、miR-513a-5p 和 miR-628–3p）的组合特征在曲线下产生一个 0.92（95% 置信区间，0.85–0.96）的面积，可以用于在训练队列中识别 EOCRC。然后在独立的验证队列中确认miRNA（曲线下面积，0.88;95%置信区间，0.82-0.93）。此外，miRNA小组可靠地鉴定了早期EOCRC患者（P<.001）。miRNA在术后血浆标本中的表达减少表明其肿瘤特异性。

本项研究证实使用新型miRNA的预测模型可以用于诊断EOCRC，并提高精度识别EOCRC患者，用于EOCRC无创诊断的临床应用。

原始出处：

Kota Nakamur. et al. A Liquid Biopsy Signature for the Detection of Patients With Early-Onset Colorectal Cancer. Gastroenterology.2022.