日前，美国FDA宣布，FDA、美国国立卫生研究院（NIH），10家生物医药公司和5个非盈利组织达成合作，共同加快基因疗法的开发，治疗罕见病患者。这一称为BGCT（Bespoke Gene Therapy Consortium）的组织的目标是优化和简化基因疗法开发的过程，帮助解决罕见病患者的未竟医疗需求。

FDA指出，世界上有接近7000种罕见病，然而目前只有两种遗传性疾病获得了FDA批准的基因疗法。虽然单个罕见病影响的患者人数有限，但是罕见病整体影响上百万人的生活。大部分罕见遗传病源于特定的基因突变，这些基因突变已经被科学家发现，意味着基因疗法是前景看好的治疗策略。

然而，针对罕见病的基因疗法开发是一个高度复杂，耗时耗力的过程。而且，目前的开发过程受到多种因素的阻碍，包括可用的工具和技术有限，领域缺乏标准化等等。构建一个包含常用基因递送技术的标准化疗法开发模型可能提高基因疗法的研发效率，节省时间和成本。

BGTC的首要目标之一是加深对腺相关病毒（AAV）载体基础生物学的理解。该组织的科学家们将深耕与AAV载体生产，载体递送转基因进入人类细胞，以及转基因在靶细胞中激活相关的生物学机制。这些研究将为改进载体生产和增强AAV基因疗法的整体疗效提供重要洞见。

为了改进和加快基因疗法和载体的生产过程，BGTC将开发一套标准化的分析测试，这一测试可广泛用于不同的生产手段，提高基因疗法开发的效率。

在临床开发方面，BGTC将赞助4-6个临床试验，聚焦于不同的罕见病。这些临床试验将使用已经在临床试验中使用过的不同类型的AAV载体。它们的目标是缩短从动物模型研究到人类临床试验所需的时间。

NIH和私营合作伙伴将提供约7600万美元支持这些项目。

加入BGTC的生物医药和科技公司包括：渤健、杨森、诺华生物医学研究所、辉瑞、REGENXBIO、Spark Therapeutics、武田、Taysha Gene Therapies、Thermo Fisher Scientific和Ultragenyx Pharmaceutical。

参考资料：

[1] FDA, NIH, and 15 private organizations join forces to increase effective gene therapies for rare diseases. Retrieved October 28, 2021, from https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-nih-and-15-private-organizations-join-forces-increase-effective-gene-therapies-rare-diseases

（原文有删减）

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