1型糖尿病（T1D）的病因非常复杂，近日，一篇发表在国际杂志Communications Biology上题为“Identifying the lungs as a susceptible site for allele-specific regulatory changes associated with type 1 diabetes risk”的研究报告中，来自奥克兰大学等机构的科学家们通过研究发现，肺部感染或会诱发1型糖尿病发病，1型糖尿病作为一种自身免疫性疾病，其会导致患者机体无法产生足够的胰岛素来将血糖水平维持在正常范围内；通过在大型的基因组数据库中寻找特殊模式，研究人员就能利用机器学习手段，根据通过机体不同组织作用的疾病影响的大小，对于1型糖尿病相关的基因突变进行分类排序。

诱发1型糖尿病发病的遗传诱导子或许在肺部中

图片来源：Ho, D., et al. Commun Biol 4, 1072 (2021). doi：10.1038/s42003-021-02594-0

这或许就会让研究人员取得意想不到的发现，即最大的影响或许会发生在肺部的基因上；这篇研究报告中，研究人员首次揭示了这种关联；我们都知道，胰腺在糖尿病发生过程中非常关键，因为其能帮助制造胰岛素，但真正引人注目的是，与患糖尿病最大风险存在关联的突变或许会影响另一个组织中的基因，也就是肺脏。本文研究结果支持了这一理论，即呼吸道病毒感染会诱发1型糖尿病发生，如果这种理论被证实正确的话，研究人员或许就有望帮助开发能靶向作用基因表达并减缓疾病进展的新型药物。

研究者Daniel Ho及其同事开发了一种机器学习方法，其能从数千名个体（患或未患1型糖尿病的个体）机体的遗传数据中寻找到特定的模式，这种机器学习技术能帮助研究人员从DNA一级成千上万名个体的相关生物信息中提取特殊模式，而这是利用任何其它方法无法检测到的，因为研究人员需要对更多的数据进行分析查看。目前糖尿病在全球范围内的流行不断增加，其也是21世纪人类所面临的巨大健康挑战之一。

1型糖尿病往往在儿童期会被发现，这就需要患者每天注射胰岛素来控制疾病进展，目前并没有有效的治愈手段，但对血糖水平的有效管理或能帮助抑制患者其它并发症的发生，比如心脏病、中风和视力问题。如今科学家们已经知道很多基因突变会让个体更易于患上1型糖尿病，他们对患儿在出生时机体的部分DNA进行了测序，并利用67中遗传突变就能预测个体是否会在5岁时患上1型糖尿病，其准确率高达90%以上。然而研究人员试图阐明为何以及哪些突变在其中扮演着最重要的角色，以及如何阻断疾病的进展。

综上，本文研究结果确定了与1型糖尿病发病相关的SNPs的组织特异性表达数量性状基因座，而且最强的组织特异性表达数量性状基因座效应或许位于肺部中，这或许就能帮助解释机体呼吸道感染和诱饵胰岛自身抗体血清转换风险之间的关联。

注：原文有删减

原始出处：

Ho, D., Nyaga, D.M., Schierding, W. et al. Identifying the lungs as a susceptible site for allele-specific regulatory changes associated with type 1 diabetes risk. Commun Biol 4, 1072 (2021). doi：10.1038/s42003-021-02594-0

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