15岁的辽宁女孩琳琳，瘦小，沉默寡言，但唱起歌来，一双眸子闪着星光。

她的母亲梁晓清楚记得，11年前的“六一”儿童节前，她无意中发现4岁的琳琳肚子非常硬，到医院检查，得知琳琳的脾脏比成人还要大。在接下来从沈阳到北京的求医路上，梁晓反反复复听到同一个词：戈谢病。

戈谢病是一种罕见病，患者多数在儿童期发病，由于他们肚大如鼓、行动不便，这些孩子也被称为“企鹅宝宝”。

11年来，梁晓经常难掩愧疚——戈谢病有药可治且疗效明确。只不过，她从来没有给琳琳用过一次。

因为这是她和家庭的不可承受之重——当前医保目录中没有戈谢病特效药物，如全部自费用药，家里经济条件完全无法负担。

琳琳的主治医生之一、中国人民解放军总医院小儿内科孟岩医生也无奈表示：“我自己要是得了这个病，也没有钱治。”

作为母亲，梁晓渴望孩子能尽快用上药，受制于家庭条件，她将所有的希望都寄托在戈谢病相关治疗用药能被医保报销。而这，也是所有戈谢病患者家庭心中的信念和苦苦等待的希望。

这个愿望并非遥不可及。近年来，已有浙江等多个省份和地区陆续出台戈谢病用药医保政策，为当地戈谢病患者提供非常支持。国家也开始每年评审临床必需的治疗药物，并将其纳入保障。

“我希望孩子的眼里能一直有唱歌时候的那种星光。”梁晓说。

2/3的戈谢病患者在儿童期发病

“不敢相信！”11年前，琳琳在沈阳医科大学附属第一医院确诊戈谢病后，梁晓只觉晴天霹雳，当时的她对于这个病连听都没听过，没有任何概念。梁晓不太相信这个结果，不甘心的她又带着琳琳去了北京儿童医院再次检查，结果并未改变。

梁晓一度非常自责，因为琳琳得病不是没有先兆：琳琳出生后就比同龄孩子瘦弱许多，免疫力也低，经常会感冒发烧和流鼻血，甚至呕吐，几乎每半个月就得输一次液。”但她只当是孩子小体质弱，在幼儿园细菌感染造成的。

直到2010年“六一”儿童节前的早上，梁晓无意中摸到了琳琳的肚子，发现她的肚子非常硬。一开始梁晓只以为是胀肚或者其他小问题，就带着琳琳在当地医院简单检查了一下，医生却郑重建议梁晓带孩子到大医院好好检查。确诊后，梁晓才“后知后觉”：要是能早点发现，说不定孩子的情况能好很多。

在与医生、病友的交流中，梁晓得知，其实琳琳还算是幸运的，相比其他同龄的病友，琳琳是发现和确诊都比较早的患者。

在孟岩医生看来，相比“误诊”的说法，“延迟诊断”其实更为贴切，因为延迟诊断是罕见病自带的一个属性，比如戈谢病患病率仅为1/50万~1/20万[ 中国成人戈谢病诊治专家共识（2020），中华医学杂志2020 年6月23日第100 卷第24期]。因此，很多医生面对一个脾脏肿大或者贫血、血小板减少的孩子，不会一开始就想到患者可能是罕见病，而是会按常规的诊疗思路从常见病开始诊疗。如果用常见病诊断、治疗手段，都没有办法确诊、解决患者问题的时候，医生才可能会想到这是一个罕见病。在基层医院，这种诊疗思路是没有问题的。

“如果医生对罕见病或者疑难杂症的诊断、诊疗路径比较熟悉的话，患者走的弯路会少一些。”孟岩医生说。

作为北京医学会罕见病分会委员，身为遗传学博士的孟岩医生，长期专注于罕见病领域医学研究，也是戈谢病治疗的资深专家。据她介绍，戈谢病是一种罕见的遗传性的代谢疾病，患者体内缺乏葡萄糖脑苷脂酶，2/3的戈谢病患者在儿童期发病。主要症状为肝脾肿大：脾脏平均肿大至正常体积的15.2倍，最大可至75倍，不仅导致腹胀、腹痛，甚至会出现脾梗死、脾破裂等情况，脾功能亢进导致的贫血和血小板减少也是最常见的临床表现，严重时患者甚至出现危及生命的出血现象。此外，患者还会伴有生长发育迟缓、骨骼畸形、骨痛、肺部疾病，部分患者会出现神经系统受累表现。

唱歌的时候，她的眼眸有星光：“我想有一双隐形的翅膀”

在北京等地就医期间，梁晓和琳琳遇到了很多同样在与戈谢病抗争的患者。这让她们孤独的求医之路上多了一些温暖和安慰。

戈谢病病友会负责人王军介绍，目前国内联络到的400多名患者70%是18岁以下的青少年，其中又以儿童较多。全国患者分布情况比较分散，其中河北、山西、山东、河南、江苏、浙江、广东等省份患者数量相对比较多。

王军表示，几乎所有的戈谢病患者都是孤独和痛苦的。他们的孤独源自不被理解:“很多人不知道戈谢病，对疾病认知度不高，对不了解的事物有抵触心理，担心和患者接触会影响到自己。其实，戈谢病患者只要能够正常用药，是可以和糖尿病等慢性病患者一样正常生活的。”痛苦则来自疾病的折磨：肚子大得像孕妇，身体机能也大为下降，离不开家人的常年照顾。因此，很多戈谢病患者只能蜗居家中、忍受病痛，上学、工作都成了一种奢望。

“我找中医、找偏方、找各种方法，不断找药方给孩子用，但她的状态一年比一年差，肚子大得尤其明显。因此琳琳离开幼儿园后就一直在家。”

2017年，梁晓带着琳琳做了切脾手术，手术后的琳琳身体状况暂时有所好转，于是梁晓就给她找了一所农村学校上学。但切脾手术“治标不治本”，术后容易导致患者免疫功能低下，增加肝脏肿大、骨骼疼痛和病理性骨折等发生的概率。因此，琳琳上了不到半年就因病情进展而无奈再次退学。“孩子渴望上学，但从那之后就再也没有上过学。”

每天在家，梁晓都会尽量陪琳琳看看书，教她一些文化知识。梁晓发现，琳琳其实是个很聪明的孩子，对音乐很有悟性，喜欢唱歌，唱上几遍就能学会。音乐成了缓解琳琳病痛的最好办法。

2018年，在一群好心人的帮助下，梁晓带着琳琳去了一趟杭州，在那里，琳琳登上了人生的初舞台，举办了一场“个人演唱会”。那是琳琳最开心的日子，她站在舞台中央为上千名观众演唱了自己最拿手的歌曲《隐形的翅膀》，歌声中满是她对生活的渴望。

梁晓坦言，随着琳琳逐渐长大，自己作为母亲的压力也越来越大。“琳琳是一个挺乐观、挺阳光的孩子，小的时候不会太注意戈谢病怎么样，严重性如何。但是孩子长大了，心理压力也会大，开始排斥疾病，包括在她面前提到戈谢病，她都会特别不开心，她的内心会有一种自卑感，负面影响特别大。”现在，琳琳的肝脏肿大的症状日益严重，平时鲜少外出，与外人接触时也格外敏感和在意外表。受病情影响，她的嗓子之前也动了手术，无法再像以前一样经常放声歌唱。如今，她喜欢的歌曲是《追光者》，歌声却透出些许怅然。

“她小一点的时候我还可以尽可能做到什么事情都能让她心里舒服，现在我也没有办法了。”

除了心理状态的变化，更让梁晓担心的，是琳琳的病情随着年龄增长在恶化。不久前，梁晓带着琳琳再一次去北京看病，回来后琳琳就一直在输液，鼻血也流个不停。

据孟岩医生介绍，随着年龄的增长，戈谢病患者体内的葡萄糖脑苷脂的贮积会越来越多，患者脏器损伤会越来越大，脾脏、生长发育、骨骼等的病变会越来越严重。这些病变对患者来说，将会带来不可逆转的伤害。因而尽早治疗至关重要。

好几次骨痛发作的时候，琳琳浑身痛得不行，几天几夜躺在床上：“妈妈我不想治了！”梁晓心中犹如针扎：“她其实什么都懂，知道家里为了治病花了很多钱。”

高昂药费绊住患者新生之路

琳琳的痛苦并不是毫无解决办法——早在北京求医的时候，梁晓就被告知，戈谢病是有药可救的。

按照孟岩医生的说法，戈谢病的发生是由于患者身体缺少一种酶，通过酶替代治疗（ERT），可以补充患者体内缺乏的酶，减少葡萄糖脑苷脂在体内的贮积，改善患者的临床症状体征。这是对戈谢病患者卓有成效的一种标准治疗方式。

然而，此前国内的戈谢病酶替代治疗有限且价格高昂，自费用药的话，远远超出了梁晓的承受能力。“我们用不起这么昂贵的药，只好带孩子回家。感觉没希望了。”梁晓说。

孟岩医生介绍，酶替代治疗需要根据患者体重和病情进展来合理规范地用药。自费用药的话，几乎没有家庭可以负担，这成了目前戈谢病治疗中最大的难题。

贫穷，几乎是这个患者群体的共同标签。孟岩医生说，作为主治医生，她遇到过太多因为经济上负担不起而放弃治疗的戈谢病患者。

放弃意味着病情的恶化，治疗则代表着新生。孟岩医生表示，戈谢病患者主要是缺酶，如果能够及时用药治疗，状况是可以大大改善的。经过长期规范治疗后，患者可以像普通人一样正常工作、学习，也可以正常结婚、生育。

很显然，只要持续用上药，像琳琳这些戈谢病患者的人生就会被彻底改写。

这让梁晓总觉得自己太无力无能。她想出去挣钱，心想有了钱琳琳也许就有机会得到更好的治疗。可现实情况是，琳琳的身体状况需要每天有人照顾，女儿心理上对妈妈也很依赖，这使得梁晓无法像普通人一样从事正常、规律的工作，只能打零工，而要挣到这高昂的药费，对她来说是几无可能。

“琳琳的身体状况时好时坏，因为她没有得到用药治疗，我的心一刻都踏实不了，时时刻刻都处于这种状态。”梁晓说，目前最大的盼望就是能让琳琳尽快用上药。

与梁晓一样，许许多多戈谢病患者的家人们，同样在焦灼中等待着。

“很绝望，特别难，”这是王军对病友家庭的共同印象。他说，戈谢病患者其实可以得到很好的治疗，但是药很贵，争取报销政策又特别难，大家一直在碰壁。“很多人慢慢地从希望变成失望，甚至到绝望，只能看着自己或者自己孩子的身体状况一天一天越来越差。”

推进“罕见病救命药”医保全覆盖

正如王军所言，治疗费用高的另一端问题是医保难覆盖，这让患者和家属们只能“望药兴叹”。“很多患者因为支付不起医疗费用，所以没有进行很好的治疗。”王军说。

梁晓说，琳琳的户口所在地在鞍山，过去十年里她去当地咨询了很多次，遗憾的是，一直没有戈谢病相关的医保报销政策出台。不过，近年来从中央到地方对戈谢病等罕见病纳入医保的积极布局，让梁晓对未来又重拾了信心。

2020年10月，国家医疗保障局在《对十三届全国人大三次会议第6365号建议的答复》中称，我国正在不断探索建立罕见病用药保障机制。自2000年以来，国家医疗保障局先后发布了5版医保药品目录，陆续将多种罕见病对症治疗药物通过常规纳入、谈判准入等方式纳入国家医保目录。“据统计，121种罕见病治疗药物中，目前已在我国上市且有适应症的50余种药品中，已有40余种纳入了国家医保药品目录。”

国家医疗保障局还表示，医保部门将根据基金支付能力适当调整医保目录范围，更好满足参保群众用药需求，同时下一步将夯实医疗救助托底保障功能，研究探索建立政府主导、多方筹资、社会参与的罕见病用药保障机制。

与此同时，多地也积极推进罕见病的医保覆盖。截至目前，浙江、山东、山西、湖南、陕西、甘肃、河北、宁夏、天津、安徽等地均出台了报销比例不等的戈谢病保障政策。然而，即便在某些省份戈谢病治疗药物进入医保，患者仍然难以承担自付部分，无法实现可负担的、可持续的、合理规范的用药。根据中国罕见病联盟2019戈谢病患者综合社会调查报告显示，以患者自费医疗支出与患者家庭年收入之比来看，所有患者医疗负担约为176.82%，88.37%的受访患者表示治疗药物的可负担性极低。

对于梁晓这样的家庭而言，患者自付部分仍然是笔不小的支出，但至少能让她看到希望的曙光，这份希望建立在戈谢病治疗用药纳入医保的基础之上。“只要有一点希望，我们都要努力下去，也希望孩子能够给我时间，让我们一起努力，直到有一天能用上药。”

值得注意的是，2019年以来，伴随着“保障2000万罕见病患者用药”提上议程，我国破解罕见病难题加速迈出关键步伐。医保覆盖范围、力度在扩大，戈谢病患者也有望迎来更多治疗的新选择。2021年7月30日，国家医疗保障局公示《2021年国家医保药品目录调整通过初步形式审查的申报药品名单》，其中就包括用于戈谢病酶替代治疗的药品。

孟岩医生认为，无论儿童还是成人，患者都应该得到合适规范的治疗。从医生角度讲，应该努力在戈谢病早期就发现它，把它诊断出来，这样患者确诊年龄小，用药花费也少，症状相对轻，用药效果也会更好一些。针对药企而言，应该努力协同社会各界降低患者用药负担，让患者能够用得起药。另外，从社会、医保等方面，则应努力探索多层次的保障机制，在经济上有所倾斜，解决患者的用药保障问题。

王军认为，全国虽然有400多名戈谢病患者，但平均分摊到每个地市，可能也就一两名患者，并不会对当地财政造成过大的负担，但却能让患者及其背后的家庭回归正常生活，贡献社会价值。因此希望各地政府都能给予戈谢病患者更多的关注和帮助，全面推进“罕见病救命药”的医保全覆盖。

“我想一直唱歌，唱歌开心，我也想妈妈开心。”琳琳紧紧抱着妈妈，望着窗外湛蓝的天空，有些失神。

（为保护患者隐私，文中梁晓和琳琳为化名。）