编译丨范东东

根据最新消息显示，诺华脊髓性肌萎缩症（SMA）基因疗法Zolgensma（onasemnogene abeparvovec）已获批纳入英国国家医疗服务体系（NHS）中。

诺华脊髓性肌萎缩症基因疗法Zolgensma，被认为是世界上最昂贵的药物，该疗法每剂标价高达179万英镑（合247.25万美元），患者可以通过英国NHS获得该疗法的治疗机会。价格方面，英国NHS与诺华公司达成了一定的协议折扣，但具体数额并没有对外公布。NHS对此表示，这是一项“对纳税人公平的价格”，并且已经与Zolgensma制造商诺华达成了“具有里程碑意义的交易”。

诺华Zolgensma是首个治疗脊髓性肌萎缩的基因疗法。该疗法将可以表达SMN蛋白的正常基因，装载在AAV9病毒载体中，患者通过静脉输注给药，注入的基因将使得患者体内能够持续表达SMN蛋白。因此，Zolgensma是一款针对疾病根源，有一次性治愈预期效果的基因疗法。临床研究显示，在有症状和无症状的脊髓性肌萎缩患者中，患者接受单次输注Zolgensma治疗后，表现出了具有临床意义的治疗益处。根据资料显示，Zolgensma已经在多达37个国家和地区获批，治疗了超过800例患儿，2020年Zolgensma实现了9.2亿美元的销售收入，收入涨幅达到了150%。

脊髓性肌肉萎缩症是一种由特定基因功能缺失导致肌肉力量下降的疑难病症。幼儿期之前的发病率为每10万人中1至2人发病。治疗脊髓性肌萎缩，全球已有2款药物上市，除诺华Zolgensma之外，另一款来自渤健与合作伙伴Ionis开发的药物Spinraza（nusinersen）于2016年获批，Spinraza也是全球首个治疗SMA的药物，该药物在中国内地于2019年2月底获批，用于5q脊髓性肌萎缩症（5q-SMA）患者的治疗，成为中国市场首个治疗SMA的药物。尽管Zolgensma不是的第一个获批上市的疗法，但与Spinraza相比，Zolgensma具有只需要一次性注射的优势。

外界分析认为，Zolgensma成功纳入英国医保体系，为英国价格监管机构国家卫生与临床优化研究所(NICE) 最终批准该药物铺平的道路。此前英国NICE发布指南草案，推荐Zolgensma用于治疗年龄在12个月以下的1型脊髓性肌萎缩婴儿。指南草案现目前已开放供公众监督，直至2021年4月6日。

参考来源：

1.Novartis’s SMA gene therapy Zolgensma to be available for NHS use

2.Zolgensma: World's most expensive drug licensed for use on NHS to treat Spinal Muscular Atrophy

3.Novartis' £1.79M gene therapy Zolgensma scores cost watchdog's backing, threatening Biogen's Spinraza