突触变性是阿尔茨海默病（AD）的核心病理生理事件。与淀粉样斑块病理相比，突触变性与阿尔茨海默病的认知能力下降程度有更大的关联。其他神经退行性疾病，包括额颞叶变性（FTLD）和路易体病谱（LBD），也以突触功能障碍和变性为特征。

自20世纪90年代首次出现检测脑脊液（CSF）中突触蛋白的研究以来，各种突触蛋白作为潜在的生物标志物被研究，并开发了几种对其进行定量的方法。近期，来自瑞典哥德堡大学的专家对阿尔茨海默病（AD；n = 63）、额颞叶变性（FTLD；n = 53）和路易体病谱（LBD；n = 21）患者以及健康对照组（HC；n = 48）的病理证实的脑脊髓液中的17种突触蛋白进行了量化。

结果显示，比较显示了四种不同的模式：与HC相比，所有神经退行性疾病的标志物都减少了（神经元pentraxins），所有神经退行性疾病的标志物都增加了（14-3-3 zeta/delta），与其他神经退行性疾病相比，AD的标志物选择性地增加了（neurogranin和β-synuclein），与HC和AD相比，LBD和FTLD的标志物选择性地减少了（AP2B1和synaxin-1B）。

综上，一些突触蛋白可作为AD、LBD和FTLD突触功能障碍的生物标志物。此外，突触蛋白改变的不同模式似乎存在于各种神经退行性疾病中。

参考文献：

Cerebrospinal fluid biomarker panel of synaptic dysfunction in Alzheimer's disease and other neurodegenerative disorders. https://doi.org/10.1002/alz.12809