什么是葡萄糖磷酸异构酶缺乏症?
时间:2023-02-22 23:40:28 热度:37.1℃ 作者:网络
本文将为你介绍葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的相关知识,包括了葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的含义等。下面我们来看看详细介绍。
什么是葡萄糖磷酸异构酶缺乏症?
葡萄糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase,GPI)缺乏症,是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外,第4种较常见的红细胞酶病。
上面我们介绍了葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的定义,为了方便鉴别,我们接着介绍该疾病的临床表现。如下:
溶血性贫血,但病情严重程度可呈很大差异,严重者可呈胎儿水肿综合征而致死,1/3的新生儿有贫血和黄疸而需换血,也可于婴儿及儿童期发病,可伴有轻度至中度脾大,伴或不伴肝大,有些因严重贫
血而需长期输血,有的可完全代偿。
根据家族史、临床表现及GPI活性测定可确诊。
我们已经了解了该疾病的一些内容,那么,该疾病的饮食保健有什么内容恩?
1、葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的食疗方:
饮食均衡,多吃水果蔬菜等高纤维食物,多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品,注意饮食清淡,可进行适量的运动
2、葡萄糖磷酸异构酶缺乏症最好不要吃什么食物?
忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物
以上资料仅供参考,详情请咨询医生
为了确诊该疾病,需要做什么检查呢?
1.外周血 红细胞形态特征是大小不均,异型,多嗜性红细胞增多,常见有核红细胞,网织红细胞计数可以显著增高(50%~60%)。
2.红细胞寿命缩短,甚至只有4.5天,自身溶血试验加盐水时增高,加葡萄糖和ATP后可以得到部分纠正。
3.GPI缺乏可用荧光点试验来进行筛选,但确定仍有赖于GPI活性的测定,纯合子和双重杂合子酶活性降至正常的25%左右。
我们已经了解了相关的内容,那么,该疾病有什么并发疾病呢?下面我们来看详细内容。
可因感染或某些药物的诱导下而出现再障和严重溶血危象。大多数病例无其他脏器损害,仅见个别病例伴有智力低下,肌张力低,肝糖原储积。
患者得以健康复原,预防和护理非常重要。那么,预防护理包括的内容都有哪些呢?
应注意预防,提倡优生,进行婚前和产前检查。
通过如上内容,我们简单的介绍了葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的内容,如果你还有不明白的,可以留意
的其他内容。谢谢支持。
什么是葡萄糖磷酸异构酶缺乏症?
葡萄糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase,GPI)缺乏症,是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外,第4种较常见的红细胞酶病。
上面我们介绍了葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的定义,为了方便鉴别,我们接着介绍该疾病的临床表现。如下:
溶血性贫血,但病情严重程度可呈很大差异,严重者可呈胎儿水肿综合征而致死,1/3的新生儿有贫血和黄疸而需换血,也可于婴儿及儿童期发病,可伴有轻度至中度脾大,伴或不伴肝大,有些因严重贫
血而需长期输血,有的可完全代偿。
根据家族史、临床表现及GPI活性测定可确诊。
我们已经了解了该疾病的一些内容,那么,该疾病的饮食保健有什么内容恩?
1、葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的食疗方:
饮食均衡,多吃水果蔬菜等高纤维食物,多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品,注意饮食清淡,可进行适量的运动
2、葡萄糖磷酸异构酶缺乏症最好不要吃什么食物?
忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物
以上资料仅供参考,详情请咨询医生
为了确诊该疾病,需要做什么检查呢?
1.外周血 红细胞形态特征是大小不均,异型,多嗜性红细胞增多,常见有核红细胞,网织红细胞计数可以显著增高(50%~60%)。
2.红细胞寿命缩短,甚至只有4.5天,自身溶血试验加盐水时增高,加葡萄糖和ATP后可以得到部分纠正。
3.GPI缺乏可用荧光点试验来进行筛选,但确定仍有赖于GPI活性的测定,纯合子和双重杂合子酶活性降至正常的25%左右。
我们已经了解了相关的内容,那么,该疾病有什么并发疾病呢?下面我们来看详细内容。
可因感染或某些药物的诱导下而出现再障和严重溶血危象。大多数病例无其他脏器损害,仅见个别病例伴有智力低下,肌张力低,肝糖原储积。
患者得以健康复原,预防和护理非常重要。那么,预防护理包括的内容都有哪些呢?
应注意预防,提倡优生,进行婚前和产前检查。
通过如上内容,我们简单的介绍了葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的内容,如果你还有不明白的,可以留意
的其他内容。谢谢支持。