细胞色素C氧化酶缺乏症
　　细胞色素C氧化酶缺乏症是范科尼综合征的一种，范科尼综合征是一种遗传性或获得性疾病。
　　发生细胞色素C氧化酶缺乏症有什么原因呢？
　　因为肾小管上皮细胞线粒体中缺乏该酶而使电子传递链中ATP合成及氧化磷酸化过程障碍。患者多在出生后11～13周发病，主要表现为线粒体肌病，乳酸性酸中毒及肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿
　　等肾小管功能障碍。
　　缓解或者治疗消除细胞色素C氧化酶缺乏症，有什么办法呢？
　　除了针对性的去除肾毒性物质外，无特殊治疗。给予碳酸氢钠口服可减轻酸中毒。也可给予2~3mEq/(kg.d)的Shohl液，或者餐后或睡前服用5~15ml的二枸橼酸或多枸橼酸来替代NaHCO3 溶液，更易接
　　受一些。钾的补充是必需的。低血磷酸盐性佝偻病的治疗见下文。肾功能衰竭患者可行肾移植。但若胱氨酸病是主要疾患，其他脏器的进行性损害仍将继续并将最终导致死亡。
　　防重于治，该如何预防细胞色素C氧化酶缺乏症的出现呢？
　　本病是遗传性疾病者，对其发病无特效预防办法，对继发性或已确诊本病的患者应积极对症治疗，以预防并发症的发生和延缓肾衰竭。
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