疾病分类 染色体异常
　　
　　1、源自父亲第15号染色体 （15q11-q13） 的缺失 （deletion），约占70~75%。
　　2、两个15号染色体都来自母亲 （maternal uniparental disomy，母源单亲二体症），约占20~25%。
　　3、印记中心突变缺陷 （imprinting center mutation），约占2~5%。
　　4、对称性移转 （balanced translocation），约占1%。
　　症状
　　1、胎儿期：胎儿活动力偏低，不易察觉；胎动较少或较晚出现，较高的臀位产比例、出生周数延长与出生时体重较小。无法用超声波检验出来，仅能用CVS筛检。
　　2、婴儿期：明显的肌肉无力，常会有窒息现象发生；深层肌腱反射 （DTR） 减少或没有。新生儿的体重偏低，有轻微的生长迟缓现象，肠蠕动偏低、发育不良 （failure to thrive）。喂食困难，不太会吞食跟吸吮，常需要灌食约3~4个月。哭声微弱、外阴部发育不全 （hypoplasia）， 男婴常见隐睪或阴囊发育不良，女婴为大阴唇发育不良。
　　3、幼年期：6个月后，喂食困难的情形有明显改善；12~18个月，开始有无法控制的过度摄食倾向。身形比同年纪的矮小且肥胖，手掌与脚掌也比较小，且脚掌通常比手掌还小。脸部特征为扁平脸、杏仁眼 （almond-shaped eyes）、前额窄 （narrow bifrontal diameter） 及较小且双侧嘴角下垂的嘴型。另有斜视、模仿能力低 （肌肉张力不足所致）、外生殖器发育不良、智障、行为异常及其他特殊的脸部特征。
　　4、青少年至成年期：
　　身材过度肥胖，过度摄食 （Hyperphagia，患孩会不断的寻找食物，并无法控制自己的饮食）。
　　情绪不稳、行为异常：脾气暴噪、低挫折忍受度及嗜食行为 （无法满足的食欲）。
　　认知障碍：大部份病人会有轻度至中度智障 （IQ约在60至90之间），少部份人呈严重智障或正常智力。
　　诊断
　　高解析度染色体分析
　　可侦测染色体区域15q11-13的缺失 （deletion），大约可诊断70%的此症患者。
　　萤光原位杂交法
　　利用位于15q11-13的探针 （probe） （如GSNRNP基因），可以侦测出微细缺失 （microdeletion）。
　　甲基化形态分析
　　由父源及母源染色体上与此症有关的基因 （如SNRPN gene），其核甘酸甲基化的不同，以PCR或Southern氏浸渍法来诊断。此法可诊断因为染色体基因缺失 （deletion） 或单亲二体症 （UPD） 所造成的PWS，缺点是无法区分此二者。
　　
基因
　　此基因位于造成此症的最小缺失区域上 （minimal deletion interval）。临床上，因为”印记现象”，正常人只有父源染色体15q11-13上的SNRPN基因会被表现出来。如果父源染色体上的这个基因有缺陷 （defect），就可能会表现出此症的各种临床症状。
　　治疗
　　1、饮食控制：食欲异常一般认为是下视丘的功能异常所导致，几近强迫性的猎食习惯通常会在6岁之前发生。所以饮食习惯难以控制，并需要不断的强制控制其饮食。规律的饮食习惯与饮食周期是此症患者家庭所必须提供的环境，食物的贮藏需做隔离的控制；建议每天进行规律的运动 （约30分钟），也能对体重控制有很好的管理效果。
　　2、应由医师评估其情况后，再考虑是否可以进行生长激素 （growth hormone） 的注射治疗。
　　3、需于遗传咨询门诊定期追踪，家庭支持与遗传咨询是必要的，此症患者需要被提供一个稳定而易习惯化的环境。