肥厚型心肌病需要进行全面的诊断与检查，首先通过心电图和心脏超声初筛，其次，心脏的核磁共振检查进一步确诊。特殊情况下24小时动态心电图以及运动激发的心脏超声，可以更进一步地了解疾病。血尿和生化检查对确诊没有太大帮助，但是可以帮我们排除其它疾病。
 
但即便做多次检查，肥厚型心肌病跟有些疾病还是非常难以鉴别的，比如说高血压引起的心肌肥厚、心脏主动脉瓣膜的狭窄、冠心病的心绞痛等。这种情况下我们就得仰仗于近年发展起来的基因检测技术，因为肥厚型心肌病是跟基因突变密切相关的疾病，通过基因检测可以百分之百确诊，在欧美国家基因检测也是常规的检查。阜外医院团队的基因检测技术已经可以成熟开展，用以检测确诊肥厚型心肌病。
 
 
基因检测对于肥厚型心肌病来说意义是非常重大的，主要包括两方面，一是对心肌病的早期诊断，第二个是对猝死风险的评估。通过基因检测，如果能早期发现患病的话，经过积极有效的、正确的治疗，患者的寿命跟正常人是没有区别的。所以，肥厚型心肌病的关键问题在于早期诊断、早期治疗。
 
但是基因检测真正的临床应用，并不是随便的测序就可以，它是需要有临床、遗传学、基因测序和生物信息分析的综合数据，通过临床专家和遗传学专家团队共同的详细解读，才能真正做到临床诊断，否则测序得到的很多结果和内容，在临床应用上是没有价值的。所以，基因公司可以完成测序，但解读和诊断需要医院的专家团队来完成。
 

 
 
治疗方案因人而异，对于一般的患者来说，首先要药物治疗，绝大多数患者需要终生服药;如果出现梗阻，可以考虑外科手术切除肥厚的心肌或者内科微创介入治疗;对于出现了恶性的致死性的心律失常的患者，我们要考虑安装除颤起搏器用来预防猝死;出现心衰的患者，需要积极有效地治疗控制心衰;在晚期可以考虑做心脏移植。
 
 
心脏扩大、心衰是肥厚型心肌病患者非常严重的临床结果之一，一旦出现心脏扩大的时候要积极纠正心衰，很多患者发现早，通过积极有效的药物治疗可以把心衰控制得非常好，当然有些患者经过治疗没有效果，最后就不得不考虑做心脏移植。
 
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