尿道下裂是男性最常见的先天性畸形之一，临床诊断尿道下裂一般包括以下几项要点：1)尿道开口的位置、形状和宽度。2)尿道板和分叉海绵体的发育情况。3) “头巾”样包皮的外观和阴囊的情况。4)阴茎的尺寸。5)勃起时阴茎弯曲程度。在评估尿道下裂的同时也应注意有无其他伴发异常，例如隐睾、鞘膜积液等。严重的尿道下裂常伴有单侧或双侧隐睾，两性畸形等，这时就需要彻底的遗传学和内分泌学检查来排除两性畸形，尤其是先天性肾上腺皮质功能亢进的可能。除了在极少数严重尿道下裂中，一般尿道下裂患儿上尿路畸形的发病率和普通人群的发病率相近。
 
 
目前认为，阴茎和尿道的发育是一个“脆弱”的过程，期间需要正确的遗传基因程序，激素作用(主要是睾酮及其5α 还原产物：双氢睾酮)、适时细胞分化和复杂的组织间作用。其中任一环节的失常都可能导致阴茎腹侧尿道海绵体发育不健全，以致尿道开口异位于冠状沟至会阴的 任何部位，即尿道下裂。尿道下裂的发生可能存在雄激素合成不足，雄激素不敏感，外源性抗雄激素样作用等单独或共同作用。但目前，尿道下裂发生、发展的分子机理尚未阐明，根据2010年欧洲泌尿协会儿童泌尿外科指南，尿道下裂可能危险因素有：
 
 

 
在极少数病例中可发现明确的内分泌疾病病因。
 
过早或过晚生产的母亲以及新生儿出生低体重是尿道下裂的一个高危因素。
 
在过去20年中尿道下裂的发病率明显提高，说明环境因素对于尿道下裂的发生有很重要的影响(激素干扰物和杀虫剂等)。但孕前有口服避孕药史并不会增加后代尿道下裂的发病率。
 
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