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戈谢病（Gaucher disease, GD）是一种严重的、可危及生命的常染色体隐性遗传代谢性疾病，是溶酶体贮积症（Lysosomal Storage Disease, LSD）中最常见的一种；由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏引起葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内异常贮积而发病。据专家预估，戈谢病在中国的患病率约 1:20 万～1:50 万，按此推算全国应约有 3000～8000 名患者，但目前仅有 300 多名患者被确诊, 诊断率不足 10%。大部分患者因脾大和血小板减少就诊于血液科，部分患者就诊于胃肠病科、骨科或神经内科；戈谢病在各年龄段均可受累，常发现于儿童，若不尽快采取有效治疗，可逐渐导致不可逆的器官系统损害乃至残疾，甚至死亡。重视戈谢病的诊断筛查、治疗和预防，加强临床研究，是中国临床医学面临的一大挑战。

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2019 年 10 月 26 日，「医者仁心，为爱铸梦」湖南省罕见病专题研讨会——戈谢病专题会议在湖南省长沙市召开。本次会议由湖南省遗传学会罕见病专业委员会与中南大学湘雅医院共同主办，会议邀请了全国戈谢病诊疗领域及罕见病防治政策方面的知名专家，以及湖南省内戈谢病相关临床学科的多位专家，分享戈谢病领域前沿的诊断策略和治疗经验，从理论到实践为戈谢病的临床诊疗提供权威的专家意见与共识。会议结束时，在湖南省罕见病专业委员会主任委员冯永教授的倡议下成立了「湖南省戈谢病专家协作组」。

全体与会代表合影

会议伊始，大会主席、湖南省遗传学会罕见病专业委员会主任委员冯永教授进行了大会致辞，冯教授首先对与会同仁表示热烈欢迎，随后指出此次是湖南省遗传学会罕见病专业委员会成立后的第一次专题会议，并对戈谢病在全国和湖南省的现状及目前面临的问题进行了简要说明，希望此次会议能够提高大家对戈谢病的认识与诊疗水平，造福更多患者。

湖南省遗传学会罕见病专业委员会主任委员

冯永教授

Part.1

罕见病防治领域的政策性角色定位与作用

浙江省医学会罕见病分会副主委与候任主委、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会委员 谢俊明教授

浙江省医学会罕见病分会副主委与候任主委、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会委员谢俊明教授从罕见病防治是国家大事、罕见病防治的中国力量、罕见病防治浙江在行动、罕见病防治的政策指导四个方面给大家分享了他在罕见病防治方面的工作与经验。他指出，罕见病对每个人而言都是一种风险，它是一个公共问题，所以罕见病的防治是一件重要的社会任务。要让罕见病患者「有药可吃」、「吃得起药」、「把药吃对」，让罕见病患者越来越少、过得更好，需要政府、社会和医生三方的共同努力。

Part.2

戈谢病的诊疗策略与进展

中国人民解放军总医院小儿内科副主任医师 孟岩博士

来自中国人民解放军总医院小儿内科副主任医师孟岩博士为大家分享了戈谢病的诊疗进展。孟博士主要介绍了溶酶体疾病的主要发病机制及分类、戈谢病的基本概述、发病机制及临床表现，并结合自身医院的特点重点介绍了儿童戈谢病患者的临床症状。在关注戈谢病诊断流程的同时，孟博士还对戈谢病的诊断和治疗方法进行了更为细致的阐述。孟博士谈到，最近 20 年戈谢病的治疗取得了显著的进展，戈谢病不再是不治之症，其有效治疗（酶替代治疗等）的基础是戈谢病的早期诊断。戈谢病的综合诊断策略可分为 3 步：结合临床症状初步怀疑、各科室专业医师的参与、专业实验室酶学和基因检测。孟博士还指出，在戈谢病治疗中，注射用依米苷酶有着明显的剂量-效应关系，剂量越高时，患者的治疗效果越明显。

Part.3

病例讨论——从个性到共性，

从病例到临床启示

湖南省戈谢病患者的病例讨论环节由来自湖南省儿童医院血液内科的郑敏翠教授主持。首先，来自湖南省儿童医院干细胞移植中心的张本山教授介绍了两个儿童戈谢病病例。患者均为脾大、腹胀就诊，经过常规检查及骨髓细胞涂片后发现戈谢细胞，怀疑戈谢病，后续通过完善葡萄糖脑苷脂酶活性测定与基因检测，确诊为戈谢病。肝脾肿大、血小板减少、贫血、生长发育迟缓是儿童戈谢病典型症状，骨髓形态学检测虽然对戈谢病诊断有重要的参考意义，但由于其他一些疾病也可能会出现类似细胞，因此不能作为确诊依据，需通过葡萄糖脑苷脂酶活性检测进行确诊。通过病例分析张医师指出，戈谢病的关键在于早发现早诊断。「早发现」对于家长而言，可以通过在日常生活中多注意观察小孩。对于医生来说，体格检查十分必要；「早诊断」则可以通过酶活性测定及基因检测进行。

湖南省儿童医院 张本山教授

来自中南大学湘雅医院儿科的何芳主治医师分享了一例从初诊到确诊经历了 11 年的戈谢病患者。患者为 25 岁青年男性，抽搐 11 年，发现脾大 7 年。夜间抽搐，开始被诊断为额叶癫痫，辗转多家医院治疗无效。体检时发现了脾脏肿大且病历中有记载，但未引起关注。血常规血小板减少，脾脏进行性增大，双下肢疼痛不能行走。最终经过骨髓检查、基因检测及酶活性检查确定为戈谢病Ⅲ型。何医师指出，戈谢病容易漏诊误诊，要避免「只见树木不见森林」，不能仅满足于症状学的诊断，更要追寻病因学的诊断。

中南大学湘雅医院 何芳主治医师

来自湖南省人民医院儿科的陈可可副主任医师介绍了一例因发热咳嗽住院的青年戈谢病患者，颈部腋下均可扪及黄豆大小淋巴结，肝脾明显增大，入院血常规三系均下降。因呼吸道腺病毒阳性，肺部有啰音及 CT 示肺炎，并且做了骨穿未见明显异常，后经治疗后好转出院。之后患者再次因发热住院，又做了骨穿及流式，发现戈谢细胞。经过酶学诊断和基因检查，符合戈谢病诊断。陈医师分享了临床相关经验：在肝脾肿大合并感染时，诊断思考需更加全面，且骨髓检查需反复做，必要时需请有经验专家多次阅片。

湖南省人民医院 陈可可副主任医师

三位临床医生对于湖南戈谢病患者的病例分享均是没有接受正规治疗的案例。病例讨论结束后，湖南省儿童医院郑敏翠教授作为病例讨论环节的主持人，分享了青岛一例在医疗保障充足、完全依据病情给药后患者良好预后的情况，让与会专家看到了成功治疗的希望。

湖南省儿童医院 郑敏翠教授

最后，湖南省遗传学会副理事长兼秘书长李家大教授进行了大会总结，希望通过大家共同努力将湖南省的戈谢病诊疗做到早诊断早治疗，为患者服务，充分体现「医者仁心，为爱铸梦」。

湖南省遗传学会副理事长、秘书长 李家大教授

总结

2019 年湖南省罕见病专题研讨会戈谢病专场会议圆满结束。此次会议从罕见病防治领域的政策、戈谢病的概述和诊疗策略以及临床实际病例的分享等方面介绍了戈谢病相关诊断治疗问题。相信通过这次会议能够帮助临床提高戈谢病的诊断水平，推动准确筛查，完善规范治疗，加强基础方面的研究和发展，为更多的罕见病患者带来获益。

会议图片现场摄制

编辑：Cici