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本报记者 王小霞 张李源清

以基因检测为代表的精准医疗正在成为当下医疗领域发展的一大热点。业内预测，其将改变现有的诊断、治疗模式，为医学发展带来一场变革，并将迎来千亿级市场。

“中国的精准医疗行业还处于起步阶段，是机遇与挑战并存的‘蓝海’。随着物质条件的丰富，更高层次的健康成为更多人的追求，在很大程度上推动了精准医疗行业的发展。”陕西佰美基因股份有限公司创始人之一、国家微检测工程技术研究中心主任陈超教授在接受中国经济时报记者采访时表示，基因检测服务在中国有很大的市场，但由于目前正处于爆发期，行业发展仍需引导和规范。“未来可期，但任重而道远。”陈超说道。

精准医疗重在“精准”

精准医疗是以个体化医疗为基础的医疗新理念与新模式，而基因测序技术正是推动精准医疗发展的基石，包括基因检测、细胞免疫治疗、基因编辑、肿瘤靶向用药等领域。

自2015年美国前任总统奥巴马提出“精准医学计划”以来，各国加紧在精准医学研究的布局。2016年3月，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，提出了中国精准医疗计划。会议指出，到2030年前，我国将在精准医疗领域投入600亿元，精准医疗正式成为“国家战略”。随后，国家相关部门出台了一系列涉及精准医疗的政策，行业迎来黄金发展期。

“精准医疗的重点不在‘医疗’而在‘精准’。”陈超告诉记者，在基因检测手段出现之前，大部分患者都只能由医生根据其临床检验数据，以及大多数患者临床用药反馈制定给药和治疗方案，“经验型”治疗的结果，有时需要换方案，有时甚至贻误病情。佰美基因所做的，就是通过检测DNA帮助医生为患者选择一个精准的治疗方案。

如何用精准医疗中的基因检测技术“治病救人”？陈超举了一个自己印象非常深刻的真实案例：西安市精神卫生中心有一位患有癫痫症的12岁孩童，医生前后制定了两次治疗方案，第一次患者病情加重，第二次有效果，但出现了病情“早减轻晚加重”的现象。佰美通过基因检测后发现，由于患者对相关治疗药物的代谢快于常人，一天一次的用量使药物的效应根本维持不到下午。于是建议医生调整治疗方案，将原本一天一次的用药量变为一天两次，一个月后患者的各项临床指征都转为正常。

“之所以印象深刻，是因为它改变了我们对‘精准’的看法，对‘精准’提出了新的要求。”陈超认为，不仅要满足“正确的人和正确的药”，更要同时满足正确的时间、正确的剂量等几个要点，才能真正称得上“个体化医疗”和“精准医疗”。

目前，基于多年药物基因组学的研究，佰美基因除了推出300多项基因检测服务外，还在全国率先推出了一款基因检测服务，可以在5个小时内一次检测到34种病原微生物和16种宫颈癌HPV的亚型，为临床医生治疗妇科感染和宫颈癌患者提供了更多手段。

“基因检测的技术创新不仅仅在治疗领域为患者提供保障，更是在预防疾病方面发挥了重要作用。”陕西佰美基因股份有限公司董事、总经理李莉以子痫前期风险评估检测项目为例：通过基因检测让患者提前得知风险指数，发病时快速联系医院救治，降低风险。目前，这一技术率先在新疆的妇幼保健机构开始普筛。而根据佰美基因提供的数据，仅新疆维吾尔自治区妇幼保健院开展子痫前期筛查以来，医院子痫病患数从2016年的7.7%降至2018年的2.24%。

随着精准医疗市场的优胜劣汰，现在的佰美基因已经成为陕西精准医疗行业的龙头企业。

“佰美基因之所以能够一步步发展壮大，就在于其从‘出生’就专注于科研。”李莉告诉本报记者，从2017年到2019年，佰美基因共计投入研发资金近2000万元，研究开发骨干60余人并不断增加。

在强大的技术团队支撑下，佰美基因的个体化用药基因检测服务从产品覆盖度、检测技术的可靠性和团队的专业性方面，都做到了国内先进水平。

基因检测应落到临床应用

目前，基因检测在医疗领域应用场景大致分为三类：科研级、临床级和消费级。随着基因检测技术日渐完善，疾病生物信息的认知迅速提高，基因检测临床应用场景也日渐清晰。业内人士预估，未来3年-5年内，临床基因检测将进入集中爆发期。

以肿瘤为例，对患者样本进行基因检测已成为临床常用检验内容。大规模测序技术的发展，尤其是在肿瘤上的研究，已经积累了海量的肿瘤基因组知识集。

“我们属于国内较早聚焦于药物基因组学以及个体化用药方面基础研究和应用转化的国家级高新技术企业，很早就看到了基因检测指导的精准医疗在临床治疗上显现出的巨大潜力。”李莉介绍说，2014年随着国家引导和市场需求，佰美基因在多年的研发投入上进一步调整方向，逐步形成了现在“科研+市场”的架构，即根据临床需要设定研究方向，不再为研究而研究，而是为解决临床问题而研究。

依托国微中心这一国家级创新技术研发平台，佰美基因已经为全国11个省份的150多家医院提供了基因检测服务，年服务患者超过10万人，大大降低了患者用药风险及医疗费用，有效保障了生命健康。

同时，基于多年积累的数据库，佰美基因还开发了具有自主知识产权的系列报告系统，并已同试点医院的HIS系统对接，实现了实验数据、检测报告与医院HIS系统的全程信息化，检测报告可直接推送至医生PC端和微信端，患者也可在医院报告打印终端直接打印报告。

陈超告诉本报记者，个体化用药基因检测技术在临床的应用，可以使患者少走弯路，提高生活质量，而科技的创新，也将最大限度地赋能医疗机构，让国内医疗机构向国际医疗水平看齐。

加强规范和监管才能治乱

当前，我国的诊断级基因检测已经实实在在地进行广泛临床应用，但消费级基因检测却面临着各种争议。

虽然我国消费级基因市场比美国晚发展三四年，但人口众多，规模体量巨大。据不完全统计，国内消费级基因公司已经超过200家。与之对应的，我国消费级基因检测市场同样发展迅速。部分统计数据显示，2008年我国消费级基因检测服务的人口渗透率达到0.08%，未来五年将迅速上升到3.70%。考虑到我国巨大的人口基数，这意味着2022年基因检测技术的消费者规模将超过5000万人。

由于国家对科技创新大力支持以及庞大的市场前景，精准医疗概念在医疗领域备受资本青睐，越来越多资本、企业进入该领域进行发展，客观上为基因检测产业注入了充足的“血液”。在市场层面，整个精准医疗市场规模正在不断提升。

虽然市场前景看好，但行业发展出现许多难题。

由于目前行业进入壁垒并未成型，导致基因检测市场良莠不齐，很多基因检测机构并没有独立的医学检验实验室，业务水平参差不齐，甚至专业资质也并不完全具备，检测公司也更多是从营销和渠道上开展竞争，行业发展面临价格混乱、数据解读能力弱、应用场景单一等各种问题，乱象丛生，野蛮发展。

此外，大多数公司对于后续数据解读能力欠缺。有业内人士表示，行业的难点不在检测，而在后续解读。即证明检测出的这些基因与患病是否有关、能够增加多少的患病风险。在这方面，国际上并没有统一的解读标准，主要比拼的是各个检测公司使用的数据库、算法的权威性与科学性。

乱象背后，监管缺位。目前，国内仅有针对临床级基因检测的政策约束，在非临床领域，尤其是在天赋检测、健康风险等消费级基因检测领域，监管始终处于缺位状态。因此，不少基因检测公司与医疗机构合作，进行“灰色运行”，检测公司可以得到订单、积累数据，推荐患者下单的医生则获得用药指导依据、科研数据、销售提成。

而这些行业乱象，对佰美基因的发展也有着一定的影响。

陈超认为，基因检测对健康管理、疾病预防的作用不可忽视，但在行业失范下，各类产品价格差异巨大，一些基因检测公司夸大宣传，消费者很难分清好坏作出选择，久而久之就会丧失对基因检测整个行业的信任。

“其实国家卫健委临检中心也在努力摸索更好的监管方案，比如被称为实验室‘全国统考’的室间质评，以及基因扩增检验（PCR）实验室资质和高通量测序（NGS）实验室技术审核资质，这两种基因检测实验室的资质认证，都是有要求和认可的。”但陈超也坦言：“还是需要进一步地完善，才不会‘一管就死，一放就乱’。”