案例一 无相关病史，行颅脑 MRI 检查结果如下： 图 1 颅脑 MRI 检查发现双侧小脑上脚增粗、变长，与脑干垂直，相应的脚间窝增深，形态类似于磨牙，称为磨牙征。小脑蚓部发育不良，可见蚓部部分缺失导致的小脑半球间形成中线裂  诊断：Joubert 综合征  解析：Joubert 综合征，也称先天性小脑蚓部发育不全，是一种较为罕见的先天性染色体畸形，主要是小脑蚓部发育不良加上其他异常，被认为是常染色体隐形遗传病，其病理特征包括小脑蚓部部分发育或完全不发育、小脑齿状核变形、旁橄榄核及下橄榄核发育不良、背侧柱核发育异常以及椎体交叉几乎完全缺如。  影像：对于该病的诊断主要依靠影像学表现。以小脑半球间「中线裂」征、第四脑室「蝙蝠翼」和「三角形」、脑桥及中脑呈「磨牙征」为典型表现。

 

 

案例二

 

无相关病史，行颅脑 MRI 检查结果如下： 图 2 矢状位 T1WI 图像显示小脑扁桃体向下疝入到下颈椎管内，下疝大于 6 mm，无脊髓空洞形成  诊断：Chiari 畸形 I 型，又称小脑扁桃体下疝畸形，是后脑的先天性畸形。  解析：Chiari 畸形的根本原因是由于后颅窝先天发育不良、容积小而使小脑扁桃体下部疝入到枕骨大孔所致。  分型：其病理特点是小脑扁桃体下部疝入到椎管内，桥脑、延髓和第四脑室延长、扭曲，并向椎管内移位。此畸形大约 56% 伴有脊髓空洞畸形。根据其病理改变分为 4 种类型：Chiari 畸形 I 型、Chiari 畸形 Ⅱ型、Chiari 畸形 Ⅲ型、Chiari 畸形 Ⅳ型。

 

案例三

 

基本病史：男性，70 岁，伴有帕金森综合症病史 2 年。行颅脑 MRI 检查，结果如下： 图 3 矢状位 T2WI 图显示中脑顶端萎缩，中脑上缘平坦或凹陷，呈蜂鸟的嘴表现，称为蜂鸟征。中脑脑桥比测量发现为 0.15，明显小于正常范围的下限值 0.5 诊断：进行性核上性麻痹（progressive supranuclear palsy，PSP）  解析：PSP 是一种神经系统变性疾病，以锥体外系肌僵直、垂直性核上性麻痹、假性球麻及痹、步态共济失调及轻度痴呆为临床特征。  影像：PSP 的诊断除了符合临床症状外，影像检查尤为重要，其典型表现主要有：（1）蜂鸟征，形成的原因为中脑背盖的萎缩，脚尖窝与中脑背盖的比值增加，而脑桥基底部不变；（2）中脑脑桥比小于 1：2。在正常人中，该比值约为 2：3。 案例四 基本病史：女性，35 岁，头痛，伴有共济失调症状。行颅脑 MRI 检查结果如下： 图 4 轴位 T2WI 图像显示右侧小脑半球肿胀，其内可见大片状等高信号交替异常信号，沿脑叶走形的条纹状分层结构，如同老虎的斑纹结构，称虎纹征  诊断：小脑发育不良性神经节细胞瘤  解析：该病是一种非常罕见的良性小脑病变，其常与 Cowden 综合症伴发， 同时有乳腺良性肿块，皮肤、甲状腺等病变，口腔乳头状瘤，消化道错构瘤、息肉等。  影像：该病诊断中影像极为重要，MR 脑沟脑回表现有界限清晰的小脑占位征象，T2 和 FLAIR 增强前后均显示高信号，表现为「斑纹」状。

 

 

案例五 基本病史：无相关病史，行颅脑 MRI 检查结果如下： 图 5 矢状位 DWI 图像显示，胼胝体弥漫性 DWI 高信号，提示该部位扩散受限  诊断：原发性胼胝体变性（Marchiafava-Bignami 病）  解析：该病是一种大脑白质脱髓鞘性病变，以胼胝体受累为突出表现，病因至今还未完全阐明，本病多发生在中、老年男性，几乎以前都有长期嗜酒的癖好。  影像：胼胝体变性急性期在 CT 上呈低密度改变，注射造影剂后可强化。在 MRI 上急性期病灶在 T1WI 上为低信号，T2WI 及 FLAIR 为高信号，DWI 呈高信号；亚急性期 T2WI 上病灶内可见小灶性低信号区；慢性期主要表现为胼胝体萎缩、变薄及中层病灶处囊腔形成，矢状面及冠状面上呈典型「夹心蛋糕」征。如下图所示：

图 6 慢性期胼胝体变性，呈「夹心蛋糕」征

 

来源：医学影像服务中心