神经纤维瘤病（neurofibromatosis,NF)分为I、I两型

NF-I型又名von Recklinghausen病，占90%,NF-II型也称为中枢型神经纤维瘤病或双侧听神经瘤病，可并发其他中枢神经系统肿瘤

 

 

 

I、I型发生病变的部分和性质有所不同，但均为常染色体显性遗传性疾病

NF-I型临床诊断标准（美国国家卫生研究会，NIH)
符合下列2条及以上可诊断NF-I型

1)皮肤牛奶咖啡斑（≥6个，青春期前＞0. 5cm,青春期后＞1. 5cm) ;
2)任何类型神经纤维瘤（≥2个）或丛状神经纤维瘤（1个）；
3)腋窝或腹股沟区雀斑；
4)视神经或其他脑实质胶质瘤；
5)Lisch结节：虹膜黑色素细胞错构瘤（≥2个）；
6)特征性骨病变：蝶骨大翼发育不良／缺损，假关节或长骨骨皮质变薄等；
7)直系一级亲属NF-I型家族史

 

NF-II型临床诊断标准（美国国家卫生研究会，NIH)符合下列任何1种异常可诊断NF-II型
1)CT或MRI显示双侧听神经瘤；
2)家族史伴单侧听神经瘤或任何2个病变：神经纤维瘤；脑膜瘤；胶质瘤；神经鞘瘤；青少年晶状体后包膜下混浊；
3)缺乏双侧前庭神经鞘瘤或NFII型家族史，但被诊断为多发神经鞘瘤和／或脑膜瘤的患者,室管膜瘤提高阳性预测值

 

 

 

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