听力损失是最常见的先天性感觉障碍，可以是单独的缺陷，也可以是其他器官也受到影响。据报道，永久性儿童听力损失（PCHL）发病率为0.3-15.0/1000婴儿。在早期阶段错过PCHL的诊断可能会导致儿童的终身影响，如语言延迟和学术及社会情感困难。

对患有听力损失的新生儿进行早期识别和干预可能会导致生理和社会情感方面的改善。目前的新生儿听力筛查总体上是有益的，但仍可加以改进。为了评估修改后的新生儿遗传和听力筛查项目的可行性，并评价其效用，来自我国南通大学附属南通市妇幼保健院临床医学研究中心的专家开展了一项研究，结果发表在JAMA Network Open杂志上。

这项基于人群的队列研究在中国南通市的6家地方医院采用了4个阶段的遗传和听力筛查计划。参与者为2016年1月至2020年6月期间出生的汉族新生儿。对所有新生儿同时提供4个常见的听力障碍相关基因的15个变体的有限遗传筛查和新生儿听力筛查（NHS）。对于在NHS上有HL证据或在筛查时有基因变异的婴儿，提供听力重新筛查和/或诊断性测试。

主要结果和措施是通过常规听力筛查的听力障碍婴儿，以及因遗传易感性而有迟发HL风险的听力正常的婴儿的检测能力。

在总共35930名婴儿中，32512名婴儿完成了随访并被纳入分析。在纳入分析的婴儿中，所有的婴儿都是汉族，52.3%（16988）是男婴。修改后的遗传和听力筛查项目发现了142例听力损失和1299例遗传变异。

试验流程

总的来说，有限的基因筛查有助于发现31名通过新生儿听力筛查的婴儿，减少了诊断和干预的时间；425名听力正常但有致病性SLC26A4变异的婴儿和92名有MT-RNR1变异的婴儿分别有前庭导水管扩大和氨基糖苷类药物引起的耳毒性的风险。

在50名经基因变异鉴定为HL的婴儿中，62.0%（31/50）通过了新生儿听力筛查。此外，值得注意的是，大多数遗漏的病例（77.4%；24/31）都有严重的听力损失。因此，将基因筛查纳入新生儿听力筛查有助于发现更多患有听力损失的新生儿，并缩短诊断和干预的时间。

本研究发现，在新生儿中进行改良的遗传和听力筛查是可行的，并提供证据表明该方案可以识别出更多需要早期干预的婴儿亚群。

参考文献：

Zhu Q, Li M, Zhuang X, et al. Assessment of Hearing Screening Combined With Limited and Expanded Genetic Screening for Newborns in Nantong, China. JAMA Netw Open. 2021;4(9):e2125544. doi:10.1001/jamanetworkopen.2021.25544