约5％的成人中可触及甲状腺结节，但其患病率在世界范围内差异较大。鉴于这一高患病率，医生通常通过查体发现或因其他目的行影像学检査时(如颈动脉超声、颈MRI)偶然发现。评估的主要目的是用经济有效的方式识别出有恶性病变的一小部分人群。

   在碘缺乏地区、女性和年长者中，结节的发生更普遍。多数可触及的结节直径＞1cm，但能否触及结节，还要看结节在甲状腺中的位置(表浅还是深埋)，患者颈部的解剖结构和检查者的经验。更灵敏的检手段如CT、甲状腺超声和病理学，研究显示甲状腺结节的发生率在50岁以上人群中达到50％。这些甲状腺意外瘤的存在导致更多关于怎样发现结节以及哪些结节需要深入研究的争论。

     对孤立结节的诊断见图1。多数甲状腺结节患者的甲状腺功能正常。但甲状腺功能应通过测定TSH水平来检测，TSH可以被一个或多个功能自主性结节所抑制。如果TSH被抑制，放射性核素扫描可以判断该结节是否是“热结节”，因为病变部位摄取升高几乎可以排除恶性可能，也没必要做FNA检查。在其他情况下，甲状腺超声应作为判定甲状腺结节的下一步骤，因以下三个原因:①超声可以确认所触及的结节是否是一个真正的结节。大约15％“可触及”的结节在影像上未被证实，因此不需要进一步评估。②超声可以评估是否存在其他未触及的结节，并根据影像学特征和大小决定是否推荐FNA。③超声根据结节特征性的影像表现，结合结节大小以帮助做出是否行FNA的决定。

表1 甲状腺结节患者的处理流程

FNA,细针穿刺活检；LN，淋巴结；PTC，甲状腺乳头状癌；

TSH，促甲状腺激素；US，超声

   来自美国甲状腺协会和美国临床内分医师协会的以循证医学为背景的指南均推荐根据超声影像特征和大小的分界值进行结节的FNA，有较多可疑超声特点的结节大小的分界值较低。理想上在超声引导下，当技能熟练的内科医生完成操作、经验丰富的细胞病理学家协助阅片时，FNA活检的敏感性和特异性好。该技术对PTC的诊断尤为重要。然而单独用细胞学检査通常无法鉴别良恶性滤泡状变。

   在一些大型研究中，FNA活组织检查结果表明：65％为良性，5％为恶性或可疑恶性，10％无法诊断或取样不足难以诊断，20％不确定。目前TBS分类被广泛用于提供更统一的术语报告甲状腺结节FNA细胞学结果。这一六层分类系统评估的恶性率见表2。TBS系统特别地将曾经标为不确定的细胞学标本进一步分类为三组:不确定意义的滤泡状病变(AUS/FLUS)、滤泡状新生物和可疑恶性病变。                    

   细胞学结果显示恶性者应接受手术，术前超声评估颈部淋巴结。未诊断的细胞学标本一般来源于囊性病变但也可能是长时间的纤维化结节。如果需要重复FNA，应在超声引导下进行。重复FNA可在约50％病例中得出细胞学诊断。良性结节应超声随访结节生长，如果结节增大，可重复做FNA。用左甲状腺素抑制血清TSH在富碘的人群中对于缩小结节是无效的，因此不用左甲状腺素治疗。

   TBS分类中的三个新的细胞学分类与不同的恶性风险相关(表2)。对可疑恶性的结节，推荐在超声评估颈部淋巴结后进行手术。需与患者讨论的选择包括:①术中冰冻部分的腺叶切除;②甲状腺次全切除;③分析基因突变，主要是BRAF60E，可实质上诊断PTC，且需要性双侧而不是单侧甲状腺手术。

表2 甲状腺细胞学BETHESDA分类

   另外，大多数AUS/FLUS结节和滤泡状新生物细胞学结果是良性的;只有10％～30％是恶性的。对于这些患者的传统的做法是诊断性腺叶切除做组织病理学诊断。因此多达85%的患者进行良性结节的手术。一个高敏感性（约90%）的新的分子学试验利用表达谱基因芯片技术可能减少这两组人中不必要的手术。在一个超过265个此类结节的多中心临床试验中，阴性的基因表达分类器测试将恶性的风险减少至约6％，从而临床推荐随访而不是手术。

   评估甲状腺结节对多数患者很紧张。无论有无表达，他们关注的是甲状腺癌的可能性。可取的步骤是重温一下诊断方法，未发现恶性病变时，应消除患者的疑虑。当病灶可疑或已明确为甲状腺癌时，向患者解释一般情况下该病预后良好，同时向患者提供可行性的治疗选择。