主观性耳鸣是一种幻觉性声音的感知，是一种常见的耳科疾病，影响了近15%的普通人群。众所周知，噪音诱导的听力损失(NIHL)和耳鸣在暴露于强烈噪音和音乐的个体中表现出高水平的共病性。然而，与NIHL相关的遗传变异对耳鸣的影响仍然是未知的。

近期，有研究人员假设携带与NIHL相关基因变异的年轻音乐家比他们的同龄人更容易出现耳鸣。

为了验证上述假设，研究人员分析了Bhatt et al.(2020)(最初由Phillips et al. 开发，2015)的数据库，该数据库调查了年轻的大学时代音乐家与NIHL的遗传联系。研究共鉴定了186名受试者(平均年龄20.3岁，范围18-25岁)，鼓室测量和耳镜检查均正常，无缺失数据。研究人员在13个耳蜗基因中纳入了19个单核苷酸多态性，这些基因之前报道与NIHL相关。候选基因包括：KCNE1、KCNQ1、CDH23、GJB2、GJB4、KCNJ10、CAT、HSP70、PCDH70、MYH14、GRM7、PON2和ESRRB。

结果发现，与携带rs163171主要等位基因的个体相比，KCNQ1中至少有一个rs163171次要等位基因（C>T）的个体报告耳鸣的几率明显更高。KCNE1 rs2070358显示与耳鸣有暗示性的关联（p=0.049），但FDR校正后的p值没有达到统计学显著意义（p<0.05）。耳部感染史和声级耐受性与耳鸣有统计学上的显著联系。音乐接触显示出与耳鸣有暗示性的关联趋势。生物性别显示与畸变产物耳声发射SNR测量有统计学上的显著联系。

携带KCNE1 rs163171主要和次要等位基因个体的耳鸣患病情况。黑色，无耳鸣；灰色，有耳鸣

综上所述，KCNQ1/KCNE1电压门控钾离子通道在NIHL和耳鸣的发病机制中起着关键作用。需要进一步的研究来构建临床工具，以便在患上NIHL和耳鸣之前就能识别有遗传倾向的个体。

原始出处：

Ishan Sunilkumar Bhatt， Raquel Dias， Ali Torkamani. Association Analysis of Candidate Gene Polymorphisms and Tinnitus in Young Musicians. Otol Neurotol. Jul 2021